專家表示 ， 今年2月28日是第15個國際罕見病日 ， 目前確認的罕見病約有7000多種 ， 80%的罕見病是遺傳性疾病 。 相對于常見病 ， 罕見病發病率低 ， 人們認識不足 ， 很容易被忽視 。 早發現、早診斷、早干預是預防和治療罕見遺傳病的重要手段 。 夫妻的婚前檢查、孕期檢查及新生兒遺傳病的篩查等對于防治罕見病至關重要 。 一部分的罕見病 ， 如果能夠早期發現 ， 及時做預防性干預治療 ， 患者還是有可能和正常人一樣生活 。
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