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罕見病其實不罕見 ， 雖發生率低 ， 但病種繁多 ， 所以罕見病人群龐大！我們身邊就有很多罕見病家庭 ， 擁有一個健康的寶寶成為了他們人生的夢想 。 我們遺傳醫師為了實現他們的夢想的一直在努力 。 下面小編和你講述兩個罕見病家庭的真實故事 。
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故事一
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脊肌萎縮癥（SMA）
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年輕的小兩口相愛結婚了 ， 婚后不久她就懷孕了 ， 寶寶順利出生 ， 全家很開心 ， 出生后不久就出現了嚴重的肌肉無力癥狀 ， 最終夭折 。 不久她再次懷孕了 ， 第二個寶寶順利出生 ， 但是悲劇再次重演 ， 二寶也出現了和大寶一樣的癥狀 ， 這讓夫妻倆覺得大寶的離去不只是巧合那么簡單 。
為了避免再次遺憾 ， 他們帶著二寶尋醫問藥 ， 最終找到了病因 ， 二寶患了一種遺傳病 ， 叫脊髓性肌萎縮癥（SMA） ， 這是一種常染色體隱性遺傳病 ， 遺憾的是這種病無法根治 ， 而延緩疾病發展的藥物在當時又極其昂貴 ， 最終二寶因呼吸衰竭也夭折了 。
隨后 ， 夫妻倆經過基因檢測發現均為脊肌萎縮癥攜帶者 ， 這就導致他們每次有1/4的概率生育脊肌萎縮癥患兒 ， 他們在生育這條路上沒有放棄 ， 他們盼望那3/4的機率早日到來 。
后來她再次懷孕 ， 不幸的是胎死宮內 ， 第4次懷孕 ， 產前診斷胎兒為21三體綜合征 ， 很遺憾 ， 夫妻倆送走了這個“錯誤”的寶寶 。 但兩人并沒有向困難低頭 ， 幸運的是 ， 她再次順利懷孕 ， 這次夫妻倆勇敢面對 ， 于12周在連云港市婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科行絨毛穿刺基因檢測 ， 檢測結果提示胎兒和夫妻倆同為脊肌萎縮癥攜帶者 ， 這就意味著胎兒沒有臨床表現 ， 可以繼續妊娠 。 不久前順利分娩了一個可愛健康的寶寶 。 多年來的夢想得以實現 ， 最后我們終于秀出了屬于我們的橙色--幸福、希望 。
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故事二
MBD5基因突變
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