“只要耐得住煩 ， 皮膚病沒什么大事” ， 這是很多人的想法 ， 2歲男童小帥（化名）的媽媽本來也是這樣想的 ， 沒想到…
小黃疙瘩不治可能心梗致死
小帥媽媽發現 ， 近半年來 ， 孩子的手掌不斷出現黃色小疙瘩 ， 帶到南方醫科大學皮膚病醫院（廣東省皮膚病醫院）就診 。 本以為把這些小疙瘩去掉就沒事了 ， 可是在檢查時 ， 該院皮膚性病研究所常務副所長、主任醫師林志淼教授看到 ， 孩子雙手掌上有多個位于手指指節紋中的黃色扁平丘疹 ， 他沒急著開治療單 ， 反而問起孩子的生活情況 。
“他平時偏食 ， 雞蛋吃得較多 ， 但很不愛吃蔬菜、水果 ， ”小帥媽媽說 ， 醫生點著頭 ， 開出血液檢查 。 檢查結果顯示小帥的血清膽固醇水平高達21mmol/L（正常低于4.4mmol/L） ， 甘油三酯及多種脂蛋白明顯增高 ， “說是扁平黃瘤 ， 我還有點懵 。 ”
最終確診小帥患的是家族性高膽固醇血癥 ， 很可能是隱性遺傳所致 。
林志淼教授解釋 ， 這是一種兒童罕見遺傳性皮膚病 ， 如果被誤診或者未得到及時治療 ， 有可能會在10-20歲之間出現嚴重動脈粥樣硬化或者心腦血管疾病 ， 甚至可能發生早期心腦血管事件導致死亡 。
小帥媽媽得知后 ， 嚇出一身汗 。 幸運的是 ， 小帥早期確診該疾病 ， 只要進行積極血脂的控制和干預 ， 預后會有較顯著的改善 。

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小帥手掌的扁平黃瘤
皮膚科接診罕見病僅次于兒科
很多人不知道 ， 我國罕見病患者約有2000萬人 ， 每年新增患者超過20萬人 ， 而皮膚科是接診罕見疾病的最大科室之一 ， 僅次于兒科（包括兒童神經系統疾?。?。
“其實皮膚罕見疾病是一組極為龐雜疾病 ， 約含近2000種遺傳病 ， ”林志淼教授坦言 ， 很多人只知罕見病發病率很低 ， 很少見 ， 卻并不了解罕見病往往慢性、嚴重甚至常常危及生命 。
據林志淼教授介紹 ， 常見的皮膚罕見疾病包括遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性魚鱗病、神經纖維瘤病等等 ， 需要正確診斷 ， 長期控制 ， 才能盡量一則避免發生嚴重并發癥 ， 二則避免家族再遺傳 。
【媽媽|2歲娃手上不斷長小疙瘩，醫生：可能心梗腦?！?/b>來源：廣州日報