中國|“超級罕見病”支付困境如何破題？保障體系|藥物|鄒正|法布雷|患

繪圖：楊佳
2月28日是第十五個國際罕見病日，今年的主題是“分享你的生命色彩” 。 2021年底，隨著多款高值罕見病藥物納入國家醫保目錄，關于罕見病創新支付的討論熱度持續攀升，如何讓罕見病患者“用得起藥”？未來的藥物研發和行業發展趨勢如何？對于確診人數在百人數量級的“超級罕見病”來說，高值藥物應如何探索創新保障機制？從罕見病產業發展的角度來說，新藥研發、藥品可及性和醫療保障之間似乎存在一個“不可能三角” ，而如何尋找其中的平衡點，成為罕見病多層次保障體系邁入2.0時代的重要命題。
●南方日報采訪人員嚴慧芳
誰來為罕見病“買單”？
根據沙利文和疼痛挑戰基金會發布的《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》，全球罕見病患者已超過3億，其中中國大約有近2000萬患者與罕見病作斗爭。罕見病患者面臨“診斷難”“治療難”“用藥難”等多重困境。推動罕見病診療、藥物研發以及保障體系的建立，已經是中國邁向共同富裕的征途上不容忽視的挑戰。
“我曾接觸過一名法布雷病患者，從孩童時期開始便出現肢體疼痛的癥狀，但一直無法明確病因，一直到十多年后出現腎臟損害等并發癥才最終確診。 ”中山大學附屬第一醫院神經科黃海威教授表示。罕見病診斷是橫在患者面前的第一道難關。業內有個說法是， “罕見病醫生比罕見病患者還罕見” 。根據中國罕見病聯盟對38634名醫務工作者的調查，有近70%的醫務工作者認為自己并不了解罕見病。
罕見病由于患者人數少，大眾認知低、專業醫生少、涉及科室多，在診療方面面臨諸多困境。以戈謝病為例， 59%的患者曾被誤診過， 70%的患者需要經過多家醫院診斷才能確診，近一半患者確診時間至少一年，近六成患者確診所經歷的醫院超過2家。
作為戈謝病患者， 1990年年僅2歲確診的鄒正濤，見證了中國罕見病診療以及醫療保障的發展。
【中國|“超級罕見病”支付困境如何破題？】由于基因突變，鄒正濤體內的葡萄糖腦苷脂貯積，形成“戈謝細胞” ，體征上表現為肝脾腫大，肚子異常突起。在中國，戈謝病的患病率約為1/50萬—1/20萬，非常罕見，當時鄒正濤是北京第二例確診的患者。經過多方打聽， 1994年，鄒正濤的媽媽了解到一款戈謝病治療藥物“注射用伊米苷酶”獲得美國FDA批準上市。兩年后，鄒正濤用盡各種辦法用上了這款藥。但用藥需要持續終身，就在鄒正濤一家為長期治療而絕望的時候，世界健康基金會與藥物研發企業啟動了救助項目，對包括鄒正濤在內的134名中國戈謝病患者提供無償藥品援助。但對于需要長期治療的罕見病患者而言，援助項目并不能為終身治療帶來長期保障；對于企業而言，患者人數少、研發成本高、市場培育成本高昂，如何找到鼓勵未來研發的長期共贏之路也是關鍵。
面對這些挑戰，我國多地開始探索罕見病多層次保障體系。 2005和2012年青島將多種罕見病納入了門診大病保險和大病醫療救助；2015年，浙江宣布要“初步建立罕見病保障機制” ， 2020年，浙江又通過專項基金將罕見病患者每年自付金額限定在了10萬元以下。近些年，廣東也推出普惠型商業補充健康保險“平安佛”“穗歲康”等，大大提高罕見病的保障水平。
國家醫保部門高度重視罕見病的用藥保障工作。在2021年國家醫保目錄新增的74種藥品中，就納入了7種罕見病藥品。其中，高值罕見病藥物納入醫保實現“零的突破”——用于治療法布雷病的阿加糖酶α用濃溶液和治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液，在未納入醫保前年治療費用均在百萬元級別，被稱為“天價藥” 。以廣州法布雷病患者為例，納入醫保后，經過“穗歲康”加患者援助項目報銷，患者年自付費用從百萬元降到3萬元以下，大大減輕了經濟負擔。