嚴重|70萬元降到3.3萬元！諾西那生|脊髓|基因|談判|患者

5日，患有脊髓性肌萎縮癥（SMA）的4個月大患兒璇璇（化名），在江蘇淮安市婦幼保健院成功注射治療藥物諾西那生鈉第二針，她成為首位在淮安市內成功注射靶向藥的SMA患兒。而在此之前， 70萬元一針諾西那生鈉的藥費讓和很多家長望而卻步，直到2021年。 2021年國家醫保目錄談判現場，國家醫保局談判代表一席話“每一個小群體都不應該被放棄” ，為廣大患者爭取到諾西那生鈉降價至3.3萬元一針。

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70萬元降到3.3萬元一針， 4個月大患兒用上救命藥
【嚴重|70萬元降到3.3萬元！】今年1月5日，璇璇因為重度肺炎，心跳呼吸不好，在當地醫院做了心肺復蘇后轉到淮安市婦幼保健院治療。在治療過程中，醫生發現，隨著炎癥的好轉，璇璇呼吸參數指標在下降，但是她始終不能脫離呼吸機，而且她的肢體是一個相對異常姿勢，肌張力呈攣縮狀態，肌肉關節活動度也存在問題。
高度懷疑璇璇很可能患有先天性基因異常導致的問題，據淮安市婦幼保健院兒科主任林小飛介紹，院方建議家長做了基因檢查，確診患有脊髓性肌萎縮癥。到底什么是“SMA”？通俗一些來講，這是一種遺傳性疾病，常常會發生在嬰兒期、兒童期、青少年期。 S代表的是脊髓， M代表的是肌肉， A代表的是萎縮，就是“脊肌萎縮癥” 。

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“靈魂砍價”救命藥在淮安首次使用
據林小飛介紹， SMA一個基因異常突變導致的疾病，發病率6000分之1到10000分之1 ，主要侵犯人的脊髓前角細胞，導致正常運動蛋白不能合成，造成患者肌力下降，進行性運動功能受累，隨著病程的進展，孩子容易出現呼吸肌肉的受累，自己呼吸無力，正常的分泌物就容易聚集在肺內，最終容易發生嚴重肺炎，甚至有一些孩子就因為重癥肺炎，呼吸衰竭等嚴重問題，搶救無效死亡，這個病早期確診率不高。
肌無力、肌萎縮是最典型的癥狀，在缺乏醫學干預的情況下，一些重癥患兒撐不過2歲，因此SMA也被視為嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手” 。 SMA作為嚴重的致殘致死性疾病，給患者及其家庭與社會造成嚴重的負擔。目前特效治療主要就是注射諾西那生鈉這種特效藥，主要就是調節人體的基因對正常運動蛋白的合成，從而保證運動功能得恢復，早期發現，對應治療，效果是不錯的。林小飛告訴采訪人員， 2019年，諾西那生鈉在中國獲批上市， 70萬元一針的藥費讓和很多家長望而卻步。 2021年國家醫保目錄談判現場，國家醫保局談判代表一席話“每一個小群體都不應該被放棄” ，為廣大患者爭取到諾西那生鈉降價至3.3萬元一針，這個好消息給患兒家庭帶來了曙光。
經國家醫保局“靈魂砍價”后，諾西那生鈉降至每瓶約3.3萬元，經過基本醫保等報銷后患者自費的費用大幅降低。據林小飛介紹，像璇璇這樣的小患者是要終身用藥的，首次治療要在第1天、15天、29天、64天使用鞘內注射的方法，每次一支。以后終身維持，每四個月注射一次，一年用三次。璇璇2月18日注射第一針，目前已經注射過兩針。用藥后，呼吸機的參數指標是明顯下降，右側上肢的肌力功能是一定程度緩解，醫護人員也在密切關注璇璇的各項指標。
來源：揚子晚報