病例|【醫文醫話】多學科診療確診罕見病例——骨硬化癥 ng|祁燕|長骨|診療|患者|骨硬化

近日,新疆醫科大學附屬中醫醫院(自治區中醫醫院)風濕科主任照日格圖、韓玲副主任醫師與干部二科副主任祁燕共同確診一例罕見病例——骨硬化癥。
患者男性, 72歲， 2022年1月20日因“頸部腰背關節疼痛間歇性發作十余年”收治我院風濕科，患者曾在32歲、61歲因騎馬摔倒分別導致左側股骨骨折、肋骨骨折， 20年前患有布氏桿菌病史。入院查體發現其雙手指關節壓痛，屈伸活動受限,雙膝關節、頸腰椎活動欠利，無明顯壓痛。
照日格圖主任醫師和韓玲副主任醫師首先考慮患者是否患有骨關節炎，入院后，因骨密度高無法完成腰椎骨密度檢查，故考慮患者是否患有骨代謝方面的疾病，遂請干部二科祁燕主任醫師會診。
祁燕主任醫師仔細詢問病史，結合X-Ray：椎體呈“夾心餅”樣表現，長骨皮質增厚，髓腔縮小，顱骨皮質增厚，結合骨密度高，考慮骨硬化癥，因患者老年起病，首先排除腫瘤因素，建議完善相關檢查，腫瘤標記物：神經元特異性烯醇化酶22.01 ng/mL ，余(-）；血尿輕鏈kap、Lamp（-），血尿免疫固定電泳（-），抗核抗體（-），甲狀旁腺素 47.76pg/ml ，總1型膠原氦基端延長肽114.70ng/ ml ，骨鈣素67.00 ng/m1 ， 25-經基維生素D14.40ng/ml ， β-膠原降解產物1.18ng/mL ， 24小時尿鈣：1.50 nmo1/24h ，骨掃描：提示未見異常。

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顱骨皮質增厚

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長骨皮質增厚，髓腔變窄

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【病例|【醫文醫話】多學科診療確診罕見病例——骨硬化癥】
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椎體呈“夾心餅”樣改變

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基因檢測結果如下：
隨后，祁燕主任醫師將患者資料發給北京協和醫院內分泌科骨代謝組姜艷教授，請其會診，姜艷教授考慮本病例屬于成年型骨硬化癥，未發現致病基因，也未發現腫瘤相關病變，針對骨硬化癥，目前沒有好的治療手段，其頸腰背關節疼痛可能與骨質退行性病變有關，建議采取對癥處理。患者目前有維生素D缺乏，可補充維生素D滴劑及鹽酸氨基葡萄糖片、硫酸軟骨素以改善癥狀，緩解疼痛。遵囑執行，患者于2022年2月15日好轉出院。
骨硬化癥在人群中的發病率不容易確定，此例患者的明確診斷離不開醫院多學科診療模式，第一時間匯集各科專業力量，提高罕見病、疑難病例的診治效率，降低誤診率，節約醫療資源，減輕患者就診負擔，使患者盡早得到準確的治療。