“心里很激動 ， 我的孩子再也不會遺傳我的腫瘤 。 ”4月12日 ， 在廣東省婦幼保健院 ， 得知此次胚胎移植成功的陳先生濕了眼眶 。 采訪人員了解到 ， 陳先生罹患多發性軟骨瘤多年 ， 雙側膝關節曾因為軟骨瘤手術治療過兩次 。 而且 ， 這個疾病還會導致全身各個骨骼的軟骨病變 ， 造成局部肢體嚴重畸形 。
“這是一種遺傳病 ， 我不能讓我的孩子也受這份罪 ， 我們到處打聽治療方法 。 ”陳先生表示 ， 他2020年在省婦幼得知了第三代試管嬰兒技術（即胚胎移植前遺傳學檢測技術PGT）可以阻斷這類疾病在子代中遺傳 ， 于是就決定進行PGT-M（單基因疾病的植入前基因測試）助孕 。
家族遺傳性腫瘤約占5%-10%
近年來 ， 乳腺癌和卵巢癌這種具有家族聚集性的腫瘤引起了人們的高度關注 。 例如BRCA1和BRCA2基因突變都將導致遺傳性乳腺癌和卵巢癌易感 ， 攜帶者一生疾病風險比普通人群增高5-10倍 。
據統計 ， 近年來 ， 中國每年新發腫瘤患者約457萬例 ， 其中家族遺傳性腫瘤約占 5%-10% 。 由于特定致病基因突變會導致患腫瘤的風險明顯高于普通人群 ， 中國抗癌協會家族遺傳性腫瘤專業委員會組織國內臨床一線專家共同制定了《中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識》 ， 主要涵蓋家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、結直腸癌、甲狀腺癌、腎癌和前列腺癌七個部分 ， 連載刊出 。
廣東省婦幼保健院生殖健康與不孕癥科主任張曦倩指出 ， 遺傳性腫瘤患者的生育問題是世界各國共同關注的重大公共衛生問題 。 近年來 ， 隨著腫瘤治療方法的飛速發展 ， 腫瘤治療后的生存率大幅提高 ， 年輕腫瘤患者的絕對數量也在逐年增加 ， 這迫切需要建立有效機制對遺傳性腫瘤患者的生育進行指導并干預 ， 從而生育健康的下一代 。
通過PGT有機會生育健康寶寶
如何能夠阻斷遺傳性腫瘤的發生呢？在臨床上 ， PGT技術又被稱為第三代試管嬰兒技術 ， 可對早期胚胎進行分子遺傳學的診斷 ， 移植沒有致病基因突變的胚胎 。 張曦倩認為 ， 該技術可以用從源頭控制遺傳性出生缺陷 。
實際上 ， 該項技術早已在國際上使用 。 2009 年1月9日 ， 世界上首個通過PGT輔助生殖技術排除BRCA1基因變異的女嬰在倫敦誕生 ， 被稱為“無癌寶寶” 。 張曦倩向采訪人員介紹 ， 2015年我國首例“無癌寶寶”（阻斷家族中視網膜母細胞瘤的遺傳）在長沙誕生 。 2018年專家編寫的《胚胎植入前遺傳學診斷篩查技術專家共識》明確指出：具有遺傳易感性的嚴重疾病 ， 如遺傳性腫瘤以及需要人類白細胞抗原配型的夫婦 ， 可以納入PGT的指征 ， 有機會通過PGT生育一個健康或者合適配型的孩子 。
2020年陳先生就是因為自己罹患多發性軟骨瘤來到了廣東省婦幼保健院就診 。 進行遺傳咨詢后可進行PGT-M助孕 。 隨后 ， 陳先生的妻子促排卵共獲卵17枚 ， 送檢胚胎11枚 ， 可移植胚胎3枚 。 2020年第一次冷凍胚胎移植未成功 。 調養一段時間后 ， 陳先生的妻子在2021年第二次移植 ， 最終成功懷孕 ， 目前正在待產中 。
3對患遺傳性腫瘤夫婦接受PGT-M助孕
對于有傳播特定遺傳病風險的人 ， 在懷孕前進行針對單基因疾病的植入前基因測試（PGT-M）可以大大降低新生兒的健康風險 。
“2017年 ， 省婦幼的PGT開始試運營 ， 2019年正式運營 。 ”張曦倩介紹 ， “截至目前 ， 累計PGT取卵周期3000余例 ， 移植周期1800余例 ， 已分娩800余個寶寶 ， 還有200余個準媽媽在待產中 。 由于部分單基因遺傳疾病可通過PGT-M技術篩查已知致病基因 ， 我們已對3對患有遺傳性腫瘤夫婦進行PGT-M助孕技術 ， 包括神經纖維瘤（1例） ， 多發性軟骨瘤（2例） ， 其中2例患者進行移植 ， 均獲臨床妊娠 ， 其中一名患者已活產一位健康寶寶（未攜帶致病基因） 。 ”
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