本報訊（采訪人員 匡惟 通訊員羅超）眼睛像畫了眼線 ， 貌似一張天生的花旦臉 ， 沒想到卻是患上兒童罕見病 。 近日 ， 一名長相漂亮的孩子被診斷為歌舞伎面譜綜合征 。
前不久 ， 廈門大學附屬第一醫院兒科主任醫師連群查房時 ， 看到一名13歲的孩子正在做檢查 。 堯堯（化名）有一雙漂亮的眼睛 ， 尤其是外眼瞼像畫過眼線一樣 。 查房結束后 ， 連群找到堯堯看診 ， 發現除了外眼瞼 ， 孩子還有一些獨特的面容特征 ， 如招風耳 ， 部分眉毛比較稀疏 ， 腭弓很高 ， 手指長著厚厚的脂肪墊 。
了解病史后 ， 連群得知 ， 堯堯2歲時的智商測試僅為52 ， 3歲時還不會獨立行走 ， 現在走路仍舊左右搖晃 。 13歲的堯堯 ， 遺傳身高應接近160厘米 ， 如今僅有144厘米 。 “可能是Kabuki綜合征 。 ”連群很快給出了初步診斷 ， 基因檢測也證實了她的判斷 。
【連群|眼睛像畫了眼線 竟是罕見病所致】連群解釋 ， Kabuki綜合征又稱歌舞伎面譜綜合征 ， 主要表現為身材矮小、骨骼發育障礙、特殊容貌、先天內臟發育畸形、皮膚紋理異常及智力低下 。 這類患者臉部特征明顯 ， 眼睛像畫了眼線似的 ， 看起來像日本歌舞伎 ， 這也是病名的由來 。 此外 ， 長瞼裂伴下眼瞼外側外翻 ， 上瞼下垂 ， 弓形粗眉伴眉外側1/3稀疏 ， 鼻小柱短鼻尖扁平或鼻中隔較短 ， 突出的大耳或杯狀耳 ， 牙列稀疏或牙發育不全 ， 薄上唇厚下唇等也都是該病形成的特殊面容 。
導致該病可能是基因遺傳（染色體上KDM6A或KMT2D基因發生突變） ， 也可能是外部原因 ， 如懷孕6-9周吃錯藥物、食物或感染病毒 。 “目前歌舞伎面譜綜合征治療無特效藥 ， 主要是針對并發癥進行治療 ， 以延長患者壽命為主 。 對于基因遺傳類疾病 ， 預防的有效手段是做好產前檢測 。 ”連群提醒 。
來源：廈門晚報

• |【科普】你的眼睛為什么會散光？你屬于哪種散光？
• 文章|學以致用 用以促學 學用相長——影像科舉辦文獻閱讀匯報會
• 「鄉村影像」英山文明實踐“大集市”開市暖人心
• 荊門愛爾眼科丨你的眼睛笑起來真甜，專家說或許是眼睛得了糖尿病
• 雙手|他一把薅住我脖領子 像怕我憑空消失一般
• 寶寶眼睛癢，竟是螨蟲在作祟，還會傳染其他人
• 眼睛|【門診解析】眼睛跳一定是面肌痙攣嗎？要不要治療？
• 眼睛|揉眼睛看到奇怪圖案，是窺探到了天機嗎
• 瞰見·特別策劃 京杭大運河學術周：功能學與影像學高峰論壇圓滿舉行
• 腎囊|每日一學 | NO.84 腎囊腫的病因，影像評估，Bosniak分型及治療