仁濟醫院泌尿外科最新成果：為世衛組織最新定義罕見腎癌亞型提供治療新思路 _健康小知識

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近日，上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院泌尿科發表全國多中心臨床研究論文結果提示：進展期延胡索酸水合酶（FH）缺陷型腎癌患者應用免疫聯合靶向治療方案療效可觀。研究成果6月15日在線發表于泌尿外科領域鉑金期刊《歐洲泌尿外科雜志》（EuropeanUrology ，影響因子IF:20.096），作者團隊同期針對聯合治療策略配發述評，這一研究發現為罕見腎癌亞型患者的治療提供了新的思路。
FH缺陷型腎癌作為2022年世界衛生組織（WHO）新定義的一種罕見病理亞型的腎癌，其發病年齡偏早，侵襲性強，極易發生早期轉移，臨床診治策略亟待探索。對進展期FH缺陷型腎癌患者，現有系統治療方案有限，且存有爭議。 FH缺陷型腎癌在臨床表現和病情進展上有別于其它類型腎癌，這決定了在篩查、診斷、治療和隨訪等方面都需要特殊而全面的考慮，必須由專業團隊負責這類患者的全程管理。
在仁濟醫院副院長、泌尿科主任薛蔚教授帶領下，泌尿科張進教授牽頭開展了一項全國多中心回顧性研究，入組了來自北京大學第一醫院、中山大學第一附屬醫院、浙江大學第一附屬醫院等全國15家臨床醫療機構共77例患者，是迄今為止全球范圍內報道的最大隊列，其中包括70例FH基因胚系突變的遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌（HLRCC）患者及44個家系。
【仁濟醫院泌尿外科最新成果：為世衛組織最新定義罕見腎癌亞型提供治療新思路】該研究發現國人獨特的基因特征及臨床表型，結果顯示病理聯合基因檢測可顯著提高診斷準確度，免疫聯合靶向治療方案是未來的方向，患者家系成員接受遺傳咨詢至關重要。在此基礎上，泌尿科正在開展一項前瞻性標記物探索試驗(NCT05243173) ，以期為精準治療提供更有力的證據。
仁濟醫院泌尿科薛蔚教授、張進教授與黃翼然教授為論文共同通訊作者。泌尿科徐云澤博士、孔文博士和曹明博士為論文共同第一作者。
仁濟醫院泌尿科腎腫瘤亞專業團隊于2005年由黃翼然教授領銜成立，是國內最早開始專注于罕見腎癌尤其是遺傳性腎癌診治及家系研究的專業團隊之一。在罕見腎癌亞型的篩查診斷、病程監測、手術及復發再手術，以及綜合治療等方面均積累了豐富經驗。此外，該團隊強調“專病專治”、個體化醫療理念，近三年來每年完成腎臟腫瘤手術1000例以上，手術量連續8年上海地區排名第一，國內位于領先地位。腎臟腫瘤研究成果榮獲2016年華夏科技進步二等獎、2016年教育部科技進步一等獎、2015年上海市醫學科技進步一等獎等多項獎項。
作者：唐聞佳孔文
編輯：唐聞佳
責任編輯：樊麗萍
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