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未知原發性癌癥（CUP）是一組組織學上被診斷為轉移性腫瘤 ， 但其原發解剖部位在檢查后無法確定的轉移性腫瘤的總稱 ， 約占人類所有新發癌癥的3%至5% 。 未知原發灶骨轉移癌（BMCUP）是一種總體預后較差的未知原發性癌癥 ， 約占10% 。
未知原發灶骨轉移癌常見于成年人 ， 中位年齡為65至90歲 ， 男性略多于女性 。 并且 ， 這類患者通常預后較差 ， 平均生存期為3~12個月 。 目前臨床上對未知原發灶骨轉移癌患者的治療方法仍存在爭議 ， 沒有明確的治療指南 。
2023年1月20日 ， 《Medicine》報告了一例患有未知原發灶骨轉移癌伴EGFR擴增和突變的患者經奧希替尼和雙膦酸鹽治療后 ， 病情得到了長達11個月的控制 ， 并且腫瘤相關癥狀明顯改善 ， 極大地緩解了疼痛 。

案例報告
一名72歲的男性患者出現右肩和背部疼痛2周 ， 加重1天 。 疼痛累及右上臂 ， 手臂抬高和屈曲功能受影響 ， 夜間睡眠受影響 。 外敷鎮痛貼片后癥狀未見緩解 。 病程中無咳嗽、咳痰、胸悶、氣短、胸悶、反酸、噯氣、腹痛、脹瀉、背痛、血尿、黑便、血便等不適 。
體格檢查：發育正常 ， 營養中等 ， 無精打采 ， 心、肺、腹（-） ， 右側肩胛骨區陽性壓痛 ， 肩胛骨關節活動受限 。
放射性核素骨顯像檢查偶然發現右側第1和第2肋骨、胸椎第11節和右側髂骨有成骨增強病灶 。 因此 ， 需要結合其他檢查來排除骨轉移的可能性 。 胸片正常 。 男性9項腫瘤標志物：癌胚抗原為6.27ng/mL ， 糖類抗原199為31.50 U/mL ， 其余均正常 。
隨后 ， 進行了正電子發射斷層掃描/計算機斷層掃描檢查以評估轉移范圍 。 結果顯示：右側第1和第2肋骨、胸椎第11節和右側髂骨均被破壞 ， 氟脫氧葡萄糖（FDG）代謝異常增高 。 此外 ， 除了右肺上葉的舊病灶 ， 腦、頭部、頸部、腹部等影像檢查未見異常改變 。
2021年5月17日 ， 在CT引導下進行右髂骨間隙穿刺活檢；6月1日的病理活檢結果提示：骨組織間質纖維組織有腫瘤累及 ， 免疫組化提示尿路上皮癌可能性很大 ， 建議完成臨床檢查以明確原發腫瘤 。
膀胱鏡檢查未見異常 。 2021年6月7日 ， 進行了基因檢測 。 髂穿刺組織的鏡下結果顯示：腫瘤細胞呈巢狀排列 ， 可見間質細胞促進纖維結締組織增殖和粘液變性 ， 腫瘤細胞核大 ， 染色深 ， 核髓比增大 。 PD-L1腫瘤比例評分< 1% 。
基于下一代測序技術 ， 共檢測了1021個腫瘤發生發展相關基因的4類突變（包括點突變、缺失突變、拷貝數變異和目前已知的融合基因） 。
患者既往無相關腫瘤病史 ， 也否認有腫瘤和遺傳疾病的家族史 。 雖然20多年前有肺結核 ， 但通過常規的抗結核治療治愈了 。 綜上所述 ， 患者被確診為：原發性病灶不明的繼發性骨惡性腫瘤IV期 ， 伴有EGFR 19del突變和EGFR擴增 ， 腫瘤突變負荷低 。

圖注：該患者的診斷和治療過程時間表 。于是 ， 在2021年6月10日 ， 患者開始口服奧希替尼80mg ， 每日1次 ， 同時按期給予雙膦酸鹽抗骨破壞治療 。
治療后 ， 患者疼痛明顯改善 ， 數值評定量表得分由原來的6分降至7分 ， 恢復正常 。 3個月后 ， 在外院復查骨掃描 ， 顯示右側第1和第2肋骨、右側肱骨上部、T11至T12椎體、L3椎體、L5椎體和右側髂骨有放射性聚集 。
2022年5月 ， 復查全身CT掃描 ， 未發現其他原發腫瘤病變 。 但患者拒絕了骨掃描 。
自從11個月前開始靶向治療以來 ， 患者沒有出現骨痛和其他不適癥狀 。 期間 ， 出現了皮疹和腹瀉（均為1級） ， 對癥治療后恢復 。 治療方案令人滿意 ， 患者生活質量良好 。

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