因為該病十分罕見所以知名度并不高 。
【為什么沒有人知道什么叫石骨病】石骨癥又稱大理石骨，原發性脆性骨硬化，硬化性增生性骨病和粉筆樣骨 。是一種少見的骨發育障礙性疾病 。最早由發現 。本病之特征為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質硬化，重者事關大局髓腔封閉，造成嚴重貧血 。
石骨癥病因不明，可能與遺傳因素有關 。認為是由于正常的破骨細胞明顯缺乏或功能缺陷，主要變化為骨樣組織過度鈣化而缺少真正的骨化，使鈣化的軟骨基質及原始的骨小梁重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細胞，失去彈性，骨小梁結構不良，使骨質脆易斷 。由于大量鈣化的軟骨基質的存在，使骨髓腔明顯縮小，甚至閉塞，骨皮質和松質硬化，二者之間不能分辨 。骨皮質增生，骨松質致密而出現全身骨骼X線的特征性改變 。
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