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不用再“霧里看花”！聽專家為您解讀多基因檢測報告

健康知識養生常識

據世界衛生組織國際癌癥研究機構（IARC）發布的2020年全球最新癌癥負擔數據顯示 ， 乳腺癌以新發病例226萬例超越肺癌（220萬例） ， 成為全球第一大癌癥 。 在我國 ， 乳腺癌高居女性惡性腫瘤發病首位 ， 可謂“女性第一殺手” 。
目前乳腺癌的治療已跨入了精準醫療時代 ， “多基因檢測”成為了一個新鮮熱詞 ， 然而對于“基因檢測”這個全新的檢測手段 ， 患者和家屬還有諸多疑問......
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問題一：哪些人群需要做基因檢測？
目前國內主要的多基因檢測平臺適用人群主要為：激素受體陽性/人表皮生長因子受體-２陰性（HR+/Her-2-）的早期乳腺患者 。
為什么在這部分乳腺癌患者中開展基因檢測呢？
我們知道 ， HR+/Her-2-乳腺癌是最常見的乳腺癌分子亞型 ， 約占乳腺癌分子亞型的60％ 。 而這部分患者中 ， 臨床風險較低的人群是有機會可以豁免化療的 ， 但如何科學地篩選 ， 一直是擺在臨床醫生面前的難題 。
目前 ， 臨床醫生主要通過患者臨床表現、絕經狀態等來進行評估 ， 但由于該類型的患者在分子水平上存在高度異質性 ， 對治療的反應差異較大 ， 為我們的臨床篩選增加了難度 。
傳統的病理診斷和組織學分型 ， 已不能滿足臨床診療及預后評估的需要 ， 以基因表達譜和基因芯片為基礎的多基因檢測應運而生 ， 成為輔助乳腺癌治療策略選擇和預后風險評估的重要因素 。
也就是說 ， 我們可以通過多基因檢測 ， 把這部分患者中高危風險的人群挑選出來 ， 進行精準的化療 ， 從而獲得更好的預后 ， 而剩下的低危風險人群就可以豁免化療了 。
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問題二：有哪些基因檢測可選擇？
【不用再“霧里看花”！聽專家為您解讀多基因檢測報告】全球多基因檢測平臺種類繁多 ， 主要有：OncotypeDX(21基因)、MammaPrint(70基因)、EndoPredict(12基因)、Prosigna(50基因)等 。
由于21基因和70基因有前瞻性隨機Ⅲ期臨床試驗的支持 ， 因此在NCCN指南中獲得了Ⅰ類推薦 。
另外 ， 21基因和70基因也是國內開展時間較久、人群應用最廣泛的基因檢測平臺 。
·21基因檢測是用RT-PCR檢測包括內參基因在內的21個基因的表達水平 ， 根據權重代入計算公式得到復發風險評分（RS） ， 該數值介于0-100之間 ， 患者的RS數值越低 ， 乳腺癌復發的機率也越低 ， 同時預示患者越不容易在化療中獲益 。
·70基因檢測是通過微陣列分析與乳腺癌關鍵特征相關的70個基因的表達水平 ， 將乳腺癌患者分為低和高復發風險人群 ， 因此70基因檢測結果可以直接告訴我們患者屬于高風險還是低風險 。
問題三：如何解讀基因檢測結果？
拿到一份21基因檢測報告 ， 該如何解讀呢？我們可以根據RS分數對照下表 ， 就一目了然了 。
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70基因檢測中未包含ER、PR、Ki-67及HER2的表達水平 ， 對患者的淋巴結狀態也未進行分層統計 ， 結果僅為高和低兩類基因復發風險分級 。
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目前 ， 乳腺癌多基因檢測已被美國國立綜合癌癥網絡（NCCN）和美國臨床腫瘤學會（ASCO）乳腺癌臨床實踐指南、中國臨床腫瘤協會（CSCO）乳腺癌診療指南及中國抗癌協會（CACA）乳腺癌診治指南與規范等 ， 列為協助早期乳腺癌術后輔助治療方案制定和預后判斷的重要依據 。
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