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染色體的數目以及缺失會導致什么疾病，一文學習下( 二 )

健康知識養生常識


三、嬰幼兒和兒童首次發病癥狀是什么
1、發病的初期癥狀
初期癥狀不同 。 盡管有些嬰兒有顯著的先天缺陷 ， 好比手和腳 ， 但是大部分都沒有 。 對于7q11至7q21/2個嬰兒來說 ， 嬰兒往往有顯著的身體不適、喂養難題、以及體重過輕 。 對于7q21/2型更小的嬰兒來說 ， 該病直到8或9個月大時才會表現出來 ， 由于它還沒有到達發育階段 。
染色體的數目以及缺失會導致什么疾病，一文學習下
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2、外表有什么不同
你和你的醫生也許會留意到你的嬰兒的臉看起來有點不平常 。 在有關嬰兒和兒童7q缺失的報道中 ， 遺傳學家發現很多異常的面部特征 。 你的嬰兒或者孩子可能有一到兩個這樣的特點 ， 有時候更多 ， 你會發現他/她看上去更像其他7q缺失的人 ， 而不像你的家人 。 這一異常特征并非是7q缺失的特征性特征 ， 而是存在許多其它染色體異常的個體 。 它包括：寬而突起的前額；低鼻梁；外形或大小不同尋常的低耳；嘴向下彎曲；雙唇凸起；白色、半透明的皮膚 ， 以及金色或紅色的頭發 。
3、雙手發生變化
若缺少7q21.3-q22基因位于SHFM1基因的位置上 ， 就會有一只或兩只手或雙腳泛起裂口 ， 手指或腳趾缺失 。 您嬰兒的手可能還有些其它特征 ， 并不太顯著 ， 但是還有些不同凡響 。 第5、4指可以在一只手或兩只手(單側)向內彎；手指可變細或變短 ， 折痕可能會消失 。 指關節伸不直 ， 大拇指可寬可平 ， 手可小 ， 指甲可異常彎曲 。
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4、腳發生變化
除足裂和足裂異常 ， 一般情況下 ， 足部異常的特征相對較小 ， 足爪也很小 ， 并且可能具有足背、足跟突或搖籃底足等特殊特征 。 有時 ， 腳趾會彎曲到相鄰腳趾的下方或以上 ， 在第一個和第二個腳趾之間可能有較大的間隙 。 小、凹陷或缺失 。
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結語：染色體的數目是固定不變的 ， 假如一旦記住孩子的基因就會發生變化 ， 不同的基因會嚴峻影響孩子的發展 ， 要記住 ， 孩子其它的基因、環境和獨特的性格也能匡助他們將來的發展和成就 。
更多內容↓↓↓導語：DNA是人體細胞核中的一種結構 ， 它攜帶著遺傳信息(基因) ， 它告訴身體如何發展和運行功能 。 一對夫婦共有23對 ， 其中22對根據大小由大到小依次是1-22 。 每個人都有一對染色體 ， 除了這44條染色體外 ， 還被稱為性染色體 。 這個女孩有兩個X(XX) ， 而男孩只有一對X和一對Y染色體 。 每個染色體有一個短(P)臂和(Q)長臂 。
一、染色體的數目以及缺失會導致什么疾病
1、染色體的數目
為健康發展 ， 染色體應含有適當數目的遺傳物質 ， 不能過多或過少 。 缺少7q的人只有一個完整的7號染色體 ， 而另外一條7號染色體則丟失一小部分 。 這就是說 ， 許多基因中只有一種復制比通常的兩種 。 固然受到影響的基因的切當數目和類型通常還不清晰 ， 但是因為一些基因缺失 ， 它可能會影響到個體的學習和生理發展 。 臨床上的大部分題目可能是由多個基因單拷貝造成的 。 這些區域基因的特定作用或功能還有待研究 。
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2、仔細觀察7q結構
更多內容↓↓↓用眼睛看不見染色體 ， 但是假如你染上它們 ， 再在顯微鏡下放大 ， 你會發現每條染色體上都有一個獨特的距離圖樣 。 他們在短臂和長臂(著絲粒)交界處開始向外編號 。 低值 ， 好比q11接近于絲粒 ， 而靠近絲粒的部位叫近端 。 較高的數值 ， 例如q22 ， 離絲粒較遠 ， 離染色體頂端較近 ， 稱為遠端 。