二、染色體構成分析以及7q缺失綜合征
1、染色體構成分析
醫生或者基因參謀會告訴你孩子的染色體在什么地方破裂 。 孩子們幾乎可以確定是核型 , 這是一種描述他們染色體構成的方法 。 也許會讀到以下內容:
46條染色體代表了你孩子的細胞中有46條染色體 。
XY:表示性染色體組成 , XY是男性 , XX是女性 。
Del:沒有了 。 染色體比正常的人少了一段 。
7:缺失的原因是7號染色體 。
(q11.23q21.2):在q11.23和q21.2兩處染色體上泛起斷裂 , 缺失的詳細部位為中段 。
Denovo:這是父母正常情況下的新突變 。

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