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70萬一針救命藥納入醫保，對抗嬰幼兒“頭號殺手”


70萬一針救命藥納入醫保，對抗嬰幼兒“頭號殺手”
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近日 ， 國家醫保局公布了2021年醫保新增的74種藥物目錄 ， 包括7種罕見病用藥 ， 曾經70萬元一針的諾西那生注射液也位列其中 。
究竟是什么疾病 ， 需要如此高價的藥物來進行治療？
今天我們就來聊一聊這個罪魁禍首——脊髓性肌萎縮癥 。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病 ， 雖然是罕見病 ， 但攜帶SMA致病基因的人還是比較多的 。
約40-50人中
就有1人攜帶SMA致病基因
如果父母雙方都攜帶致病基因 ， 孩子就有可能患病 。
一般來說 ， 常染色體隱性遺傳的結果 ， 后代正常不患病的概率為1/4 ， 患病的概率為1/4 ， 與父母一樣攜帶致病基因的概率為1/2 。

70萬一針救命藥納入醫保，對抗嬰幼兒“頭號殺手”
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真正患病與否是概率問題 ， 具體輪到哪種情況誰也說不準 ， 可能連生3個孩子都正常 ， 也可能3個孩子都患病 。
脊髓肌萎縮癥的患病率 ， 國外統計是10000-11000人中有1人患病 ， 我國目前還沒有準確的發病率、患病率的統計數據 ， 但從我國臺灣地區新生兒篩查的數據顯示 ， 約8000-10000人中有1人患病 。
據估算 ， 我國新生兒脊髓肌萎縮癥患者每年新增1200人 ， 現有患者約3萬人 。
脊髓肌萎縮癥（SMA）是由SMN1基因突變 ， 導致脊髓前角運動神經元發生變性 ， 使肌肉出現進行性萎縮無力 。
根據發病年齡及嚴重程度 ， SMA可以分為0型、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型這五種類型 。
發病越晚 ， 影響相對更小
0型：發病最早 ， 最嚴重
剛出生就表現出四肢無力明顯 ， 不會動 ， 在很早期就會夭折 ， 因此脊髓肌萎縮癥也得名“嬰幼兒頭號殺手” 。
Ⅰ型：最常見 ， 出生6個月內發病 ， 病情進展迅速
患兒出生時基本正常 ， 但很快就會在新生兒期到嬰兒早期出現肌無力表現 ， 四肢活動會比較少 ， 抬頭延遲 ， 不能像其他孩子一樣吃手、抬腳丫 ， 尤其典型的癥狀就是不能獨坐 ， 哭聲比較低弱 ， 吃奶也不太好 。
絕大多數Ⅰ型患兒如果在2歲前沒有得到治療 ， 病情會很快進展 ， 出現反復肺部感染及呼吸衰竭導致死亡 。
Ⅱ型：約在6-18個月內發病 ， 預后相對較好
患兒可能在早期能正常抬頭 ， 也能夠獨坐 ， 但是在應該會站立的時期不能站立 ， 也不能獨立行走 。
SMA不僅會使四肢肌肉萎縮 ， 后期也會影響呼吸肌 ， 導致咳嗽無力、無法排痰 ， 容易反復呼吸道感染 。 隨著疾病進展 ， 還會出現脊柱側彎 ， 加重肺部通氣障礙 。
因此Ⅱ型患兒治療后 ， 如果沒有呼吸支持 ， 多數會因呼吸衰竭死亡 ， 平均壽命僅達25歲 。
Ⅲ型：青少年期起病 ， 一般不會影響壽命
【70萬一針救命藥納入醫保，對抗嬰幼兒“頭號殺手”】孩子能夠抬頭、獨坐、獨走 ， 后期會逐漸出現四肢無力 ， 喪失獨立行走的能力 ， 但一般不會影響自然壽命 。
Ⅳ型：成年起病 ， 影響較小
可能在20-30歲青壯年期起病 ， 會很緩慢地逐漸出現比較輕度的無力癥狀 ， 一般也不影響自然壽命 。

70萬一針救命藥納入醫保，對抗嬰幼兒“頭號殺手”
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因此 ， 如果注意到孩子出現吃奶不好、哭聲低弱、手腳不能抬起、早期反復肺部感染 ， 就一定要加強注意 ， 警惕脊髓性肌萎縮癥的可能性 。
除此之外 ， 隨著患病時間的延長 ， 全身肌肉逐漸萎縮 ， 孩子還可能出現頭比較大 ， 肢體較為瘦小的外貌特征 ， 一般不會出現明顯畸形 。