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首兒|【熱點】江西脊髓性肌萎縮癥患兒小璟逸到首兒所治療

12月22日晚間，首都兒科研究所急診來了一位特殊的小患兒，他就是牽動全國網友的患有脊髓性肌萎縮癥（SMA）的小璟逸，從長沙到北京，一路上小璟逸有兩次心率達到了190次/分，這讓他的父母和隨行急救人員緊張不已。到達北京西站后，救護車一路風馳電掣，在北京交警、北京義務急救志愿者等眾多人員的幫助下，僅用了16分鐘就順利達到首都兒科研究所。

首兒|【熱點】江西脊髓性肌萎縮癥患兒小璟逸到首兒所治療
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12月23日下午，經過各項檢查的小璟逸住進了呼吸內科病房。呼吸內科主任曹玲表示，目前小璟逸的生命體征比較平穩，心率有一些明顯增快，后續需要進一步評估神經、心血管、消化、營養等多方面的情況，通過多學科的管理方式來進行治療。SMA雖然主要累及主管運動的肌肉，但是全身多系統功能也都會受累，比如吞咽障礙、呼吸功能障礙、消化功能障礙、骨骼畸變等，在運用多種藥物治療的同時，呼吸道管理是第一道也是最關鍵的一關。

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小璟逸存在耐藥的細菌性肺炎，脊髓性肌萎縮癥導致呼吸肌肉無力，特別是感染時期，自己不能有效維持血氧飽和度，需要呼吸機來輔助呼吸。同時，小璟逸也不能將氣道中的分泌物排出來，因此在每次使用霧化泵、振動排痰機、體位引流治療后都要再使用咳痰機并進行口鼻吸痰。通過精細的呼吸道管理加上抗菌藥物的治療，才能緩解呼吸衰竭的問題。

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脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是由于運動神經元存活基因1(survival motor neurongene1，SMN1）突變導致運動神經元存活基因蛋白功能缺陷所致的神經肌肉病，是兒童時期較為常見的一種遺傳性神經肌肉病，在新生兒中的發病率為萬分之一，是因脊髓前角運動神經細胞受損導致，主要表現為以下肢為主的進行性肌無力和肌萎縮。小璟逸屬于SMA-Ⅰ型，這類患兒大多在6個月內發病，病情進展迅速，無法實現獨坐、翻身、爬等大動作，隨病情進展往往會累及呼吸和吞咽。
首都兒科研究所作為全國罕見病協作網成員單位，是一家集兒科基礎研究、臨床診療和預防保健為一體的三級甲等兒童醫院，具有診療罕見病的多學科綜合能力。每年接診從全國各地前來就診的各類罕見病患兒，在神經、血液、內分泌等領域開展了多個病種的診療和研究。首兒所是全國SMA診療聯盟成員單位之一，在具有全國領先基因檢測水平的遺傳研究室平臺支撐下，神經內科、呼吸內科、消化內科、骨科等多個臨床科室組成的多學科診療團隊，為SMA患兒提供了從基因診斷、治療到多臟器管理的全方位醫療救治。
文 | 邱爽
攝 | 來自《北京日報》
編輯 | 宣傳中心
首都兒科研究所
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