兒科|浙大一院開設兒童遺傳代謝病多學科聯合門診為患兒點亮希望

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浙大一院兒科主任王春林。魏嫣然攝
中新網浙江新聞12月24日電（張煜歡魏嫣然）今年6歲的小明（化名）身患線粒體腦肌病，因小腦控制失調，走路不穩常摔得滿身淤青。一年前，小明媽媽帶著小明四處求醫問藥，小明的病情不但不見好轉反而更加嚴重了。近日，當浙江大學醫學院附屬第一醫院（下稱浙大一院）兒科推出“兒童遺傳代謝病多學科聯合門診”，朋友第一時間將消息通知了小明媽媽。
抱著一絲希望的小明媽媽成功預約上了門診，小明也成了該門診的設立以來第一位患者。在這里，等待著這對母子的是來自兒科、神經內科、放射科、遺傳學等四大學科的強大專家團隊力量。

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浙大一院兒科門診。魏嫣然攝
“不能根治”是遺傳病、罕見病的最大特點，也是擺在患者、家屬、醫生面前不能逾越的一道難關?！澳壳按蠖鄶颠z傳類疾病的治療只能是對癥治療，有些藥物的作用也只是補充、替代跟治療?！闭愦笠辉簝嚎浦魅瓮醮毫终f。
這無疑也成為懸在家屬心頭上的難解題。大部分家屬更不能理解——明明自己沒有遺傳病，為什么孩子會患上難以治愈的遺傳?。?br /> 王春林解釋，在醫學領域上，遺傳病主要分為三大類：常染色體顯性遺傳、常染色隱性遺傳以及性染色體遺傳。其中大部分的遺傳疾病以隱性遺傳為主?！案赣H攜帶疾病基因，母親攜帶疾病基因，那兩個人結合以后孩子有四分之一的發病率?！蓖醮毫终f，性染色體遺傳便是老百姓常說的“傳男不傳女”，母親攜帶的疾病基因有50%的概率傳給男嬰兒，雖女嬰不會發病，但攜帶的基因可能會傳給將來的孩子。

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浙大一院兒科門診。魏嫣然攝
王春林介紹，由于兒童遺傳代謝病臨床癥狀多樣化，表現不典型，涉及人體各大系統，而且表現隨年齡不同還有差異，患者往往因各種不同癥狀就診于各個科室，臨床上極容易漏診，誤診。為此，浙大一院兒科集中醫院的多學科優勢，根據患者不同的病情，為患者量身定制所需的各相關專業領域專家聯合門診，通過多學科診療，最大限度發揮浙大一院現有技術及人才的優勢，給患者制定更為合理、有效、個性化的治療方案。
值得一提的是，在“兒童遺傳代謝病多學科聯合門診”中，浙大一院兒科會專門為患者以及家屬設置一位醫生聯絡員。王春林介紹，聯絡員的設置便是與患者對接，與醫生溝通，成為醫患之間深入交流的橋梁。
“像首位患者小明就是我們的醫生第一時間聯系了家屬，了解到患者主要因步態不穩就診，根據患者臨床表現及外院所做檢查，初步判斷患者為線粒體腦肌病?！蓖醮毫终f。
根據此疾病特點及初步掌握的信息，專家們對小明進行了更進一步的病史詢問及體格檢查。專家們耐心詳細的解釋了疾病的發生發展規律，交代患者家長，在小明日常生活中運動、飲食需要注意的事項以及需要避免使用的藥物等，以及后續來院復查時間。
王春林表示，隨著醫學技術的進步，越來越多的遺傳病、罕見病患者從“養不大”到“長時間生活”、從沒有“藥物”到“有藥可治”，甚至“結婚生子”，都有可能實現。
【 兒科|浙大一院開設兒童遺傳代謝病多學科聯合門診為患兒點亮希望】他同時坦言，不少患者家屬為了看診四處奔波，一來二去的交通、看診費用也是不得不面對和承受的經濟壓力和心理壓力?！拔磥磉€希望有愛心人士能夠成立罕見病、遺傳病方面的專項基金會來幫助他們，這一步也還有很長的路要走?！保ㄍ辏?/p>

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