溶酶體|廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科


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目前已發展為華南地區規模最大、技術力量最強的遺傳代謝病與內分泌疾病診治中心。
科室現有??漆t師28人,??谱o士15人。其中主任醫師7人,副主任醫師4人,主治醫師9人,博士研究生導師1人,碩士研究生導師4人,博士9人,碩士19人。近5年的專科年門診量達7萬人次以上,年出院病人在2700人次以上。下設的??茖嶒炇覟閺V東省“十二五”小兒遺傳病研究重點實驗室,有專業技術人員12人,其中博士4人,碩士4人,在遺傳代謝與內分泌疾病診斷技術方面處于國內領先水平。
多年來,科室一直致力于兒童內分泌疾病、遺傳代謝病、兒童糖尿病及罕見病、危重遺傳病的早期篩查、早期診斷、規范治療及預防工作,患兒來自廣東省及全國多個省市。同時大力開展兒童遺傳與內分泌疾病發病機制及治療研究,近5年承擔國自然基金項目8項和省市科研課題20余項,發表高質量SCI文章40余篇。通過會議、學術報告、課程等形式向地級市衛生機構提供兒科適宜技術培訓,并開展遠程會診、臨床指導等,多形式支持基層兒科發展,為內分泌和遺傳性疾病兒童健康保駕護航。
專家團隊
劉麗 學科帶頭人,主任醫師,博士研究生導師
學術任職:國家衛健委罕見病防治與保障專家委員會成員,廣東省醫學會罕見病學分會主任委員,廣東省罕見病診療協作網專家組組長,廣東省罕見病診療協作網牽頭醫院項目負責人,廣東省醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組組長。
擅長領域:從事小兒遺傳與內分泌疾病的臨床篩查、診斷、治療、分子遺傳病產前診斷和研究工作30余年。承擔包括國自然在內的多項國家和地方科研課題。
張文 ??浦魅?,醫學博士,研究生導師
學術任職:中國研究型醫院學會兒科學專業委員會青年委員會委員,中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組華南協作組常務委員,廣東省藥學會罕見病專家委員會副主任委員等
擅長領域:從事小兒內分泌與遺傳代謝缺陷病篩查、臨床診治和研究工作近20年,尤其在溶酶體貯積癥診療領域。
黃永蘭 主任醫師,醫學博士,研究生導師,新生兒篩查中心主任
學術任職:華醫學會兒科內分泌遺傳代謝學組委員,中華預防醫學會出生缺陷防控專委會全國新生兒篩查學組委員等。
擅長領域:在溶酶體貯積病、遺傳代謝病篩查和早期診斷等領域積累了較豐富的臨床及實踐經驗。
李秀珍 主任醫生
學術任職:中國醫師學會兒科分會內分泌代謝遺傳學組委員,中華醫學會糖尿病學分會1型糖尿病學組委員等。
擅長領域:從事診療和研究20余年,帶領的兒童糖尿病診療團隊,深受患者和業界好評。
曾春華 主任醫師,研究生導師,科室病區主任
學術任職:中華醫學會兒科學分會內分泌及遺傳代謝學組華南協作組副組長,中國優生科學協會兒科內分泌代謝學組委員等
擅長領域:從事臨床診療和研究20余年,尤其在肝豆狀核變性和代謝性骨病診療領域。
特色診療
兒童內分泌遺傳代謝疾病診治中心