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溶酶體|廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科( 二 )


診治疾病涵蓋所有內分泌疾病和遺傳代謝性疾病，如內分泌系統疾病有矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、肥胖癥、低血糖、佝僂病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質增生癥、性發育異常等；常見的遺傳性疾病如特納綜合征、普拉德-威利綜合征、甲基丙二酸血癥、肝豆狀核變性、糖原累積病、尿素循環障礙、多種羧化酶缺乏癥、黏多糖貯積癥等。其中兒童糖尿病診治中心為國家衛健委糖尿病整合醫療管理模式項目合作中心之一，在急性代謝紊亂等急危重癥患兒救治方面積累了非常豐富的經驗。
多學科診療合作中心
本專科與血液科合作開展溶酶體貯積病及過氧化物酶體病造血干細胞移植，成功治療了黏多糖貯積癥、X-連鎖腎上腺腦白質營養不良等患兒。與新生兒篩查中心合作，使篩查結果陽性的患兒得到有效治療。與肝膽外科合作，利用省內18F-多巴-PET成像技術，定位先天性高胰島素血癥嬰兒的胰腺局灶性增生病灶，并實施精準切除，取得良好療效。開展了黏多糖貯積癥、戈謝病、法布雷病的酶替代治療及脊髓性肌萎縮癥的精準靶向藥物治療。與泌尿外科建立了性發育異常的多學科診療模式，提高了小陰莖、尿道下裂、性別反轉等性發育異常領域的診治水平。
分子診斷中心
為廣東省“十二五”小兒遺傳病研究重點實驗室。在國內較早建立尿有機酸、血漿氨基酸、血漿酰基肉堿譜、尿蝶呤譜、腦脊液神經遞質分析、外周血白細胞溶酶體病酶活性測定等遺傳代謝產物分析平臺，建立近200種單基因遺傳病基因診斷方法及二代測序分析平臺。與產前診斷中心合作開展罕見遺傳代謝病的產前診斷及植入前診斷，能快速準確診斷出有機酸尿癥、氨基酸和脂肪酸代謝障礙、尿素循環障礙、線粒體腦肌病、溶酶體貯積病、代謝性骨病、代謝性肝病、脂代謝異常、遺傳性肌病等遺傳代謝缺陷病。