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天價|昔日“天價藥”納入醫保，罕見病患兒新年首日邁開人生第一步

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2022年1月1日上午9點 ， 隨著新年第一天朝陽的升起 ， 患有脊髓性肌萎縮癥的小希（化名）在北京兒童醫院神經內科一病房順利完成了第8次諾西那生鈉鞘注治療 ， 這也是諾西那生鈉納入國家醫保后在北京兒童醫院的首次鞘注成功 。 小希經過北京兒童醫院1年多的治療 ， 從一開始的僅能獨坐 ， 到現在已經可以站立 ， 并且在2022新年的第一天邁出了人生的第一步 。
北京兒童醫院黨委書記、國家兒童醫學中心罕見病中心主任張國君、醫務處副處長王旭、神經內科主任方方、副主任任曉暾以及神經內科主任醫師呂俊蘭等共同見證了這一激動人心的時刻 。
脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病 ， 主要表現為進行性肌無力和肌萎縮 。 SMA也被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手” ， 是兒科神經肌肉病非常重要的一個疾病 ， 也被列入第一批國家罕見病目錄 。
諾西那生鈉注射液是全球首個SMA精準靶向治療藥物 。 該藥物通過鞘內注射給藥 ， 可以直接將藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液中 ， 從而改善運動功能、提高生存率 ， 改變SMA的疾病進程 。 諾西那生鈉2016年12月23日首次在美國獲批 ， 2019年 2月22日正式獲得中國國家藥品監督管理局批準 ， 2022年1月1日納入國家醫保后正式執行 。 納入醫保后 ， 曾經每針約70萬的“天價藥”降價至33180元 ， 這將極大地減輕患兒家屬使用該藥的經濟負擔 ， 無疑是我國廣大SMA患兒的福音 。
小希是一個聰明伶俐、活潑可愛的小姑娘 ， 但是她在出生后9個月時仍不會爬 ， 2歲時仍不能站立 ， 存在明顯的運動發育落后 。 2018年4月 ， 2歲的小希完善了基因檢查 ， 最終確診為脊髓性肌萎縮癥2型 ， 但是當時中國大陸尚無有效的治療藥物 ， 小希一直堅持康復訓練 ， 但運動發育仍然進行性倒退 。 諾西那生鈉注射液在中國上市后 ， 雖然價格昂貴 ， 堪稱“天價” ， 但為了孩子的健康及未來 ， 小希的爸爸媽媽還是選擇了盡早藥物治療 。 2020年7月22日 ， 4歲2個月的小希在北京兒童醫院神經內科接受了首次諾西那生鈉鞘注治療 ， 過程順利 。 小希目前已堅持進行了7次諾西那生鈉鞘注治療 ， 隨著治療的進行 ， 家長發現小希的運動功能逐漸進步 ， 由一開始的僅能獨坐 ， 現在已經可以站立 ， 并且在2022新年的第一天邁出了人生的第一步 ， 家長的期盼成為現實 。

天價|昔日“天價藥”納入醫保，罕見病患兒新年首日邁開人生第一步
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北京兒童醫院作為國家兒童醫學中心（北京）承擔了大量罕見病、疑難病的診治工作 。 在黨委書記張國君和院長倪鑫的帶領下 ， 醫院在2019年成為了全國第一批罕見病診治聯盟成員 ， 2021年2月成立了國家兒童醫學中心罕見病中心 ， 致力于兒童罕見病診療、研究和藥物研發 。 北京兒童醫院神經內科主任醫師呂俊蘭率領的神經肌肉病團隊 ， 在2019年10月31日完成了醫院首例SMA患兒的諾西那生鈉鞘注治療 。 迄今為止 ， 醫院神經內科已經順利完成了26例患兒、80例次諾西那生鈉注射液鞘注治療 ， 所有患兒的運動功能均有不同程度的進步 。

天價|昔日“天價藥”納入醫保，罕見病患兒新年首日邁開人生第一步
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【天價|昔日“天價藥”納入醫保，罕見病患兒新年首日邁開人生第一步】小小的一針藥物 ， 從研發到中國大陸上市 ， 到價格的幾番調整 ， 再到納入國家醫保 ， 包含了國家政府、社會、醫院、患者家屬多方的關注、努力與不懈堅持 。 櫛風沐雨 ， 砥礪前行 。 北京兒童醫院將依托國家兒童醫學中心平臺 ， 繼續在兒童罕見病及疑難病診療、康復和新藥的探索研究中不懈努力 ， 為更多的患兒送去福音 。