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指紋是存在于指皮膚上的凹凸紋路|人類指紋花紋如何形成？能預示疾病嗎？相關研究登上《細胞》

指紋是存在于指皮膚上的凹凸紋路 ， 因其恒定性及高遺傳性 ， 已成為目前研究最廣泛的膚紋類型 。 指紋花紋如何形成？何種基因在其中發揮了主導作用？人類對指紋花紋形成的生物學機制仍知之甚少 。
為解開謎團 ， 中科院上海營養與健康研究所汪思佳研究員團隊、愛丁堡大學DenisHeadon教授團隊和復旦大學金力院士團隊聯合國內外十余家科研機構對此展開深入研究 ， 通過對較大樣本人群的分析 ， 精確量化了多種族群體的指紋花紋 ， 經分析幾百萬遺傳位點和指紋花紋之間的關系后指出 ， 人類肢體發育相關基因在指紋花紋表型的形成中發揮了關鍵作用 ， 有望為研究通過膚紋表型實現特定疾病的早期識別與篩查提供新思路 。
北京時間2022年1月7日 ， 相關研究成果以《肢體發育基因構成人類指紋花紋差異的基礎》（“Limbdevelopmentgenesunderlievariationinhumanfingerprintpatterns”）為題發表于2022年第一期《細胞》（Cell）主刊 。

指紋是存在于指皮膚上的凹凸紋路|人類指紋花紋如何形成？能預示疾病嗎？相關研究登上《細胞》
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相關研究示意圖除標注外 ， 本文圖片均為復旦大學供圖
解析指紋花紋遺傳學結構
指紋花紋表型與何處基因密切相關 ， 其背后有著怎樣的遺傳學機制？
澎湃新聞（www.thepaper.cn）采訪人員從復旦大學了解到 ， 研究者們從定位與指紋花紋表型相關的遺傳變異入手 ， 面向23,000多例個體進行全基因組關聯掃描與多群體薈萃分析 ， 從中識別出43個與人類指紋花紋相關的遺傳基因座 。
“我們觀察到 ， 這些基因顯著富集在肢體發育與形成的相關通路 ， 而非皮膚發育相關通路 。 ”研究團隊介紹 ， 位于3q26.2區域臨近EVI1基因的變異位點與中間三枚手指指紋的復合表型顯著相關 ， 從而為上世紀初即被發現的“指紋模塊現象”（中間三枚手指指紋高度相關）提供了表型組學和遺傳學解釋 。
不止于此 ， 基于小鼠動物模型和人胚胎組織的實驗觀察 ， 團隊發現 ， 人類胎兒組織從肢體發育到皮紋形成的系列過程中 ， 支持EVI1基因發揮塑造四肢和手指作用的 ， 正是表達于肢體發育期的間充質細胞 ， 而非皮膚發育期的上皮細胞 。 這進一步與研究結論相印合：指紋相關基因恰通過調控肢體發育 ， 來影響指紋花紋的形成 。

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采集的指紋 ， 左邊為斗形澎湃新聞采訪人員張慧攝
通過多表型關聯分析 ， 該研究發現指紋花紋與手指長度比例間緊密相關性 ， 兩者共有相同遺傳基礎 。 如小指相對越長 ， 掌長相對越短 ， 雙手斗形花紋越多；而食指遠端指節（指紋形成處）相對越長 ， 斗形花紋則越少 。
研究前景：助力識別潛在疾病風險

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復旦大學人類表型組研究院墻上標語澎湃新聞采訪人員張慧圖
“膚紋表型是人體外觀表型的重要組成部分 ， 和人體其它表型與疾病都有密切的聯系 。 通過這項研究 ， 我們揭示了影響指紋花紋形成的是一系列肢體發育相關的重要基因 ， 而這些基因在人體發育中往往起著重要的‘一因多效’作用 。 ”汪思佳表示 。 有如比鄰排列的“多米諾骨牌” ， 肢體發育基因是指紋的內在影響因素 。 順著這一思路 ， 該項研究為膚紋與人體其它表型與疾病的關聯研究提供了重要理論基礎 ， 有望打通宏觀與微觀表型的聯系與作用機制 ， 使“看手相識疾病”成為可能 。
“例如 ， 科學界已經發現不同的皮紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關聯 ， 比如唐氏綜合征患者可能會有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征 。 ”汪思佳團隊正和復旦大學附屬兒科醫院等醫療機構合作 ， 希望將相關研究成果盡早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中 ， 實現早診斷、早治療 。