全球首張“人類表型組導航圖”帶來海量“問號”
論文共同通訊作者、中科院院士、復旦大學教授金力指出 ， 本次復旦和中科院團隊通過大規模采集相關數據后進行解析研究 ， 首次發現了指紋花紋和肢體表型之間存在強關聯 ， 而強關聯背后的作用機理 ， 則在于指紋花紋的形成和肢體的發育受到同一個基因EVI1的影響 。 這是一種典型的人類表型組學的研究范式與方法 。


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采集設備戚心茹攝
人類表型組 ， 是人體所有生物特征的集合 。 開展人類表型組研究一個很重要的目的 ， 就是要發現基因-表型-環境之間以及宏觀-微觀表型之間的關聯機制 ， 尤其是“強關聯”及其背后的機制 。
據悉 ， 復旦大學正和國內外團隊一起大力推動人類表型組大科學計劃 ， 將對相當規模的志愿者群體盡可能多、盡可能全地采集表型數據 ， 進而發現并解析表型之間的強關聯 ， 尤其是那些現在科學家還沒有注意到的、與人類健康息息相關的表型間的強關聯 ， 最終形成一張由各種強關聯組成的“導航圖” ， 為未來的生命健康研究提供新的指引和方向 。


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數據分析戚心茹攝
目前 ， 經過來自不同機構的中國科學家團隊的通力合作 ， 基于復旦在上海開展的800余人、每人測量近3萬個表型的隊列研究 ， 已經初步繪制了全球首張“人類表型組導航圖” ， 發現了150余萬個強關聯 ， 其中跨領域強關聯占39% ， 大部分是科學界首次發現 。


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【指紋是存在于指皮膚上的凹凸紋路|人類指紋花紋如何形成？能預示疾病嗎？相關研究登上《細胞》】團隊討論戚心茹攝
“這張‘導航圖’ ， 為我們科學界帶來了海量的‘問號’ ， 正等待我們科學家去進一步研究、破解 ， 這也是我們下一步的重要工作之一 。 ”金力說道 。
復旦大學人類表型組研究院、生命科學學院博士后李金喜 ， 愛丁堡大學博士JamesGlover ， 復旦大學生命科學學院教授張海國和復旦大學生命科學學院博士彭美芳為該論文的共同第一作者 ， 汪思佳研究員、DenisHeadon教授和金力院士為該論文的共同通訊作者 。
來源：澎湃新聞

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