而小鈺涵出院后 ， 會在家做康復治療 。 為了給兒子掙錢治病 ， 朱超和妻子堅持上班 ， 平日里由奶奶來照顧 ， 晚上再由妻子照顧 。 “在藥品方面 ， 國家已經給了我們很大的幫助了 ， ”朱超給采訪人員算了算以后小鈺涵需要花的費用 ， 除今年需要打6針 ， 此后每年3針 ， 也就是三萬多元的治療費用 ， 而康復的費用要在六七萬元 。
“以前對生活沒什么希望 ， 現在撥云見日了 。 ”對于現狀 ， 朱超如釋重負 ， “趕上一個好時代 ， 以后慢慢創造吧 ， 孩子也有自己的成長空間了 。 ”此外 ， 由于家在西海岸 ， 平時帶著孩子來市區做康復比較遠 ， 因此 ， 朱超希望能推動設置更多的SMA患兒康復機構 ， 給患者家庭省點精力和時間 。


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“是給孩子生的希望”
“之前藥太貴了 ， 很多家長打不起 ， 知道納入醫保后 ， 很多家長很激動 ， 我們醫護人員也很激動 ， 很多孩子可以用得起了 ， 其實是給孩子生的希望 。 ”青島大學附屬醫院西海岸院區兒童神經內科主任張穎說 ， 在青島目前確診SMA的患兒在20名左右 。
“患兒在發病時 ， 最為典型的癥狀有運動發育落后 ， 即孩子正常運動發育為豎頭、翻身、坐、爬、站、走這樣一個過程 ， 但是這類孩子從早期可以發現全身松軟非常嚴重 。 ”張穎介紹 ， 如果孩子三個月之前 ， 頭仍枕不住 ， 特別軟 ， 四肢活動相對較少 ， 但智力、發音、眼神又與正常孩子無異 ， 運動發育和同齡孩子相比明顯偏落后且松軟 ， 要警惕SMA ， 這是該病的常見表現 。 如果發現孩子患上這種疾病 ， 專家建議一定要盡早進行干預 。 通過及早用藥或是康復訓練能夠延緩疾病進程 ， 讓患兒有一個相對輕松的兒童時期 。
此外 ， 黃島區醫療保險事業中心任峰在接受采訪時介紹 ， 門診大病的初衷是解決病程長、費用高、患病人群比較大的疾病 ， 但像SMA這樣的罕見病也在逐步考慮 ， 像國家醫保局談判代表所說 ， “每一個小群體都不應該被放棄 。 ”任峰說 ， 去年 ， 像SMA患者注射花費55萬元 ， 在青島可以報銷30萬元 。 SMA患者花139元買了琴島e保商業補充保險 ， 可以最高報銷10萬元 ， 補充醫療保險醫保目錄外的最高可以報銷20萬元 ， 去年的如果患兒注射藥物就可以一共報銷30萬 ， 相對于省內其他地市也有優勢 。


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國藥控股青島有限公司工作人員展示諾西那生鈉注射液藥盒 。
鏈接>>>什么是脊髓性肌萎縮？
脊髓性肌萎縮（SMA）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病 ， 主要是由于單基因運動神經元存活基因SMN1缺陷 ， 導致SMN蛋白缺乏 ， 引起進行性肌無力和肌萎縮 。
按照疾病嚴重程度 ， SMA分為4型：Ⅰ型6個月內起病 ， 從來不能獨坐 ， 2歲以內死亡；Ⅱ型6~18個月起病 ， 從來不能獨站 ， 平均壽命25歲；Ⅲ型幼兒期起病 ， 能獨站、獨走；Ⅳ型成年期起病 。
據了解 ， 每年新發SMA患者數大概850人 ， 中國現有患者2萬~3萬人 ， 近80%為Ⅰ型、Ⅱ型 。 因此 ， SMA也被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手” ， 是兒科神經肌肉病非常重要的一個疾病 。
據了解 ， SMA在罕見病中并不少見 ， 常規人群中 ， SMA致病基因的攜帶率非常高 ， 約2% ， 即50個普通人中就有一個是攜帶者 。 一旦夫妻雙方同為攜帶者 ， 則每一胎生患兒攜帶的概率為25% ， 生無癥狀攜帶者的概率為50% ， 生一個健康孩子的概率為25% 。 有數據顯示該病在新生兒中發病率約為1/6000~1/10000 。

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