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夾層|令人惋惜的“天才病”——馬凡綜合征

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有一種病癥 ， 患者通常擁有異于常人的體格 ， 多見于杰出的運動員 ， 也見于某些音樂家 ， 這似乎是上天贈予他們的禮物 ， 由于患者中很多人都會出現超出常人的“癥狀” ， 因此這一疾病也被稱作是“天才病”和“巨人殺手” 。

這些“巨人”都離開了我們

1986年 ， 美國女排名將、郎平最大的對手之一美國女排主攻手海曼突然猝死于賽場 。 作為當時世界女排的三大主攻手之一 ， 海曼死亡的直接原因是主動脈夾層破裂 ， 而引起主動脈結構異常的正是她患有馬凡綜合征 。 除此之外 ， 死亡名單中包括的國外運動員還有：意大利前男排國手博沃倫塔和該國的足球運動員莫羅斯尼、委內瑞拉女排國手卡拉巴里、俄羅斯滑冰選手格林科夫、挪威游泳運動員奧恩等等 。

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在國內 ， 因馬凡綜合征去世的運動員并非個別現象 。 據新華社2016年10月報道 ， 前女排國手、原河南女排運動員霍萱突發心肌梗死去世 ， 年僅28歲 。 而據《北京晚報》稱 ， 和此前去世的四川男排國手朱剛一樣 ， 霍萱也是因罹患了馬凡綜合征而不幸逝世的 。

音樂家與馬凡綜合征

說起來世界上最難的鋼琴協奏曲 ， 大家都會心照不宣地認為是俄羅斯的拉赫瑪尼諾夫的《第三鋼琴協奏曲》 。 不論從演奏技法上還是創作手法上 ， 該曲可稱為浪漫派大師作品中達到極限的一首 。 這部作品要求手指的擴張度非常高 ， 尤其是在第一樂章中 ， 有一個地方帶有“跨度很大的鋼琴和弦”（wide-spread piano chords）的標記 ， 這一部分非常難以彈奏 。 拉赫瑪尼諾夫有一雙很大的手 ， 每只手都可以跨越12個鋼琴鍵 ， 是迄今為止鋼琴演奏手指跨度最大的演奏家 。 據推測 ， 拉赫瑪尼諾夫患有馬凡綜合征 ， 使他的手指伸展得如此之寬 ， 能夠創作并且彈奏出具有挑戰性的作品 。

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馬凡綜合征

馬凡綜合征（marfan syndrome ， MFS） ， 又被稱為馬方綜合征、肢體細長病 ， 是一種罕見的以常染色體顯性遺傳為主的結締組織疾病 。 MFS在活產嬰兒中的發病率為 2/10 000~3/10 000 ， 無種族和性別差異 ， 其中有家族遺傳病史的病例占70%~75% ， 25%~30%為散發病例 。 該病最常累及骨骼、眼睛與心血管系統 ， 患者以起病年齡早 ， 病程進展快為主要特征 。

臨床表現


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MFS具有高度表型異質性 ， 不同家系患者有不同器官、不同程度的損害 ， 甚至同一家系中不同患者也可能有不同器官、不同程度的損害 。
心血管系統：包括升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣反流或主動脈竇擴張、主動脈不同部位擴張或夾層、二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣反流、二尖瓣環鈣化、主肺動脈擴張等 。 其中 ， 主動脈根部疾?。ㄒ饎用}瘤樣擴張、主動脈瓣關閉不全和主動脈夾層）是導致MFS的并發癥和病死的主要原因 。
骨骼系統：長骨不成比例過度生長及韌帶松弛是MFS最顯著的表現 ， 常發生發展于兒童時期 。 面部顱骨特征主要為長而窄的顱骨、眼球內陷、瞼裂下斜、顴骨扁平、頜后縮 。 患者可見雞胸或漏斗胸；平足 ， 并發膝、髖關節異常；胸腰椎脊柱側凸 ， 嚴重者可有腰背疼痛或限制性通氣障礙 。

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視覺系統：眼部病變主要包括雙側晶狀體異位（36%～49%） ， 近視（28%）及視網膜脫落（0.78%） 。