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新華財經華大基因首場直播結束，癌癥早篩科普16日上線

健康知識養生常識

12月15日 ， 由新華財經聯合華大基因共同制作的系列科普直播首期上線 。 本次直播聚焦地中海貧血 ， 以“難治可防 ， 科技助力天下無‘貧’”為主題 ， 8大平臺同步直播 ， 全平臺觀看量超百萬 。
新華財經華大基因首場直播結束，癌癥早篩科普16日上線
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本期節目由深圳市龍崗區婦幼保健院副院長魏鳳香、華大基因首席產品官彭智宇主講 。 地中海貧血（以下簡稱“地貧”）是我國南方地區常見、危害極大的遺傳性疾病之一 ， 專家科學解讀地中海貧血 ， 讓觀眾進一步了解地貧 ， 增強預防意識 ， 給患者樹立信心 。
何為“地貧”？
地貧基因是怎么來的？目前有一種假設是：面對瘧疾的侵擾 ， 人類的基因發生了突變 ， 使得血紅蛋白出現了缺陷 ， 紅細胞壽命變短 ， 不再能支持瘧原蟲的入侵和成長 ， 讓人體擁有了對瘧疾的抵抗力 。 隨著人類社會公共衛生的完善 ， 在很多地區 ， 瘧疾已經被消除 ， 但地中海貧血基因依然作為一種人體自我保護的機制被保留了下來 。
數據顯示 ， 全球約有3.45億地貧基因攜帶者 ， 其中3000萬在中國 ， 我國南方地區是地貧高發區 。
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【新華財經華大基因首場直播結束，癌癥早篩科普16日上線】但是 ， 地貧基因攜帶者并不意味著就是地貧患者 。 魏鳳香博士介紹到：“如果父母缺乏相同類型的地貧基因 ， 孩子有1/4的概率為重型地貧 ， 但當父母缺乏的地貧基因不同時 ， 孩子則不會發病 。 ”
地貧主要分為α和β地貧 ， 分為靜止型、輕型、中間型和重型地貧 ， 地貧基因攜帶者包括靜止型和輕型地貧 ， 無臨床癥狀且終生穩定 ， 對個體精神和身體發育無礙 ， 也無須治療 。 地貧患者中間型和重型地貧 ， 需要定期或不定期輸血 ， 重型地貧患者通過造血干細胞移植才能治愈 。
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對于地貧的地域性特點 ， 彭智宇博士表示：“我國地貧南方高發于北方 ， 這些地區同時也是過去瘧疾肆虐的地區 。 廣東就是高發地區之一 ， 但是深圳等地區由于地貧防控開始的比較早 ， 患病率會低于其他地區 。 ”
地中海貧血：難以治愈且治療費用昂貴
在地貧治療方面 ， 目前國內有較多的專家共識 ， 主要方式為輸血治療、祛鐵治療和手術治療 。 上述治療手段基本為“對癥治療” ， 目前無根治疾病的特效藥 ， 根治地貧的方法是造血干細胞移植和基因治療 。
“造血干細胞移植成功配型的難度依舊很大 ， 移植后由于免疫功能的暫時抑制和削弱 ， 患者感染的風險比較大 ， 抗排異的風險也較高 ， 即使是全相和的配型 ， 也會有抗排異可能 。 ”魏鳳香博士介紹道 。 目前 ， 靠兄弟姐妹配型成功越來越難 ， 大部分患者主要依靠骨髓庫來尋找匹配的供者 。
為了多方努力實現天下無“貧”(地貧、鐮貧)的愿景 ， 今年華大基因宣布正式成立天下無“貧”公益專項 ， 該公益專項致力于以地中海貧血、鐮刀型貧血等血紅蛋白病的防治救助為目的 。
預防是實現天下無“貧”的重要一步
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隨著科技的進步 ， 遺傳病的治療方法也在不斷的探索中 ， 讓它們不再成為“先天的隱患” 。 (翟秀艷)返回搜狐 ， 查看更多
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