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位點|父母聽力正常，為什么孩子聽力障礙？

孩子知識科普進行遺傳胚胎攜帶者父母聽力耳聾夫妻基因位點

在回答這個問題之前 ， 我們先看一組數據 ， 我國先天性聽力損失的發生率為2‰~3‰ ， 新生兒聽力損失每年新增2~3萬 ， 可見聽力障礙的發生率之高 。
【位點|父母聽力正常，為什么孩子聽力障礙？】聽力障礙一半是由遺傳因素導致,單純性耳聾主要為單基因遺傳病,按其遺傳方式分為顯性遺傳、隱性遺傳、線粒體遺傳以及表觀遺傳等 。 父母聽力正常 ， 孩子耳聾則和隱性遺傳有關 ， 父母各攜帶耳聾基因的一個致病位點 ， 為攜帶者 ， 并不發病 ， 孩子從父母那分別遺傳一個基因位點 ， 表現為純合或復合雜合發病 。 依據遺傳學規律 ， 夫妻有3/4的概率生出聽力正常的孩子（1/4概率為正常人、2/4概率為攜帶者） ， 但不建議此方法 ， 因為仍有1/4的概率為耳聾 。
若夫妻已經生過耳聾的孩子 ， 或有耳聾的家人 ， 建議夫妻行基因檢測 ， 判斷自己是否為耳聾基因攜帶者 。
如果雙方均為攜帶者 ， 尚未懷孕 ， 可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷(preimplantation geneticdiagnosis, PGD) ， 俗稱三代試管 ， 避免生出耳聾的孩子 。 胚胎植入前遺傳學診斷是通過輔助生殖技術,進行卵胞漿內單精子注射及胚胎培養,取極少量胚胎細胞進行遺傳學診斷,明確胚胎的基因突變攜帶情況,再行選擇性植入,可避免自然懷孕后因胎兒患遺傳性疾病而需終止妊娠的痛苦 。 對于明確致聾基因突變的家庭,可根據PGD適應證酌情選擇 。
如果雙方均為攜帶者 ， 已經懷孕 ， 也不必焦慮 ， 可通過羊膜腔穿刺(通常在孕18~23周進行)或絨毛膜取樣(通常在孕10~13周進行)進行檢查 ， 預測胎兒聽力狀況 。