乳腺癌|家族中五人罹患癌癥，她最終分娩“無癌寶寶” 副作用|血小板|心腦血管疾病

新的一年，長沙市民黃女士（化名）家中喜添新成員。攜帶致癌基因BRCA1的她，獲得長沙市衛健委民生項目——“遺傳性婦女腫瘤綜合防治”幫助，通過PGT技術（胚胎移植前遺傳學檢測）分娩了“無癌寶寶”。采訪人員從項目承接單位湖南光琇醫院獲悉，全市共有242名女性能在2022年繼續享受健康管理服務，并且費用全免。
黃女士家住芙蓉區，2020年7月，當她得知長沙市開展“遺傳性婦女腫瘤（乳腺癌/卵巢癌）綜合防治”項目后，主動來到湖南光琇醫院要求加入。

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（盧光琇為民生項目參與者會診）
“之所以那么迫切，是因為我家里癌癥病人太多了。”黃女士介紹，她的小姑姑30歲時確診乳腺癌、50歲時又確診卵巢癌，二姑姑曾經做過卵巢切除手術，姑奶奶在60歲時患卵巢癌去世，爺爺、奶奶以及大姑姑均為患肺癌去世。
通過基因檢測，黃女士及其父親、小姑都被發現存在BRCA1基因胚系突變。這一基因無疑將增加黃女士罹患乳腺癌、卵巢癌的風險。遺傳咨詢醫生告訴黃女士，BRCA1基因屬于常染色體顯性遺傳，也就是后代有50%的幾率遺傳到癌癥易感基因突變。正處在育齡的她尤為擔心：“如果遺傳給孩子怎么辦？我不敢想象后果，只能懇請專家幫助我。”
“通過生殖干預，我們能實現腫瘤的一級預防。”人類干細胞國家工程研究中心主任、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院終身榮譽院長兼首席科學家盧光琇教授親自主持了會診，耐心為黃女士解釋如何運用PGT阻斷變異在家族中傳遞。
2021年3月，黃女士在進行一系列孕前檢查后，成功移植了一枚不攜帶BRCA1基因突變的囊胚。整個孕期她定期產檢，一切情況平穩，直到近日生下了健康的“無癌寶寶”，讓全家欣喜不已。
從“遺傳性婦女腫瘤綜合防治”項目中獲益的，遠不止黃女士一家人。項目共在長沙市篩出242名致癌基因陽性攜帶者，其中159人正定期進行健康檢查（包含湖南光琇醫院免費檢查、外院檢查和單位體檢），項目主要為彩超、磁共振、血清學腫瘤標志物檢查等。
有一組數據能說明健康管理的重要性：2021年經湖南光琇醫院檢查結果異常轉診4人，其中2人乳腺癌復發，已進行手術治療。此外，包括黃女士在內的10人有生育需求，除她之外另有1人正在中信湘雅實施助孕。
湖南光琇醫院呼吁仍未來院體檢的60名致癌基因陽性攜帶者（除哺乳期和年齡小于18歲外）：即便是攜帶者，也不一定發生癌癥，癌癥是可防可控的。健康管理的目的在于“量身定制”精準預防方案，實現“早診斷、早治療”，以及監測患者腫瘤復發或轉移情況。
盧光琇教授提醒公眾，如符合以下任意一條，就要足夠警惕并及時到遺傳性腫瘤專科門診進行咨詢：家族中有癌癥患者且發病年齡早（＜50歲）；兩個及以上同胞兄弟姐妹患相同類型的癌癥；三代內多人患不同的癌癥。如果有需要幫助的可以聯系湖南光琇醫院“遺傳性婦女腫瘤綜合防治”項目組。
【 乳腺癌|家族中五人罹患癌癥，她最終分娩“無癌寶寶”】瀟湘晨報采訪人員夏盛通訊員張瑩劉進