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診斷|關注國家醫學中心建設 | 國家兒童醫學中心厚積薄發

兒科國家醫學中心北京兒童醫院疑難診斷罕見病患兒病例醫療國家?？?/a>中心醫學張國君

2017年1月 ， 國家兒童醫學中心落戶京滬兩地 ， 在北京以首都醫科大學附屬北京兒童醫院為主體 ， 在上海以復旦大學附屬兒科醫院、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心為聯合主體 。 在此之前 ， 3家主體單位就已陸續形成“既樹高嶺 ， 又填洼地”的戰略構想 ， 并將規劃付諸實踐 ， 為國家兒童醫學中心的功能定位和職責任務勾畫出了藍圖 。 如今 ， 歷經多年探索 ， 國家兒童醫學中心正是厚積薄發之時 。
診斷|關注國家醫學中心建設 | 國家兒童醫學中心厚積薄發
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01
兒科領域“多面手”
2021年12月29日 ， 北京兒童醫院門診樓6層會診中心 。 距離疑難罕見病多學科聯合門診出診還有15分鐘 。
“下一步 ， 是否有必要增設初篩環節 ， 由各科秘書（?？浦髦吾t師擔任）作初步判斷 。 如患兒以神經系統癥狀為主 ， 就先召集神經學科相關專家 ， 形成小型MDT（多學科診療） ， 仍不明確 ， 再啟動大型MDT 。 ”
“同意 ， 疑難罕見病雖累及多系統、多器官 ， 但往往在某一專科癥狀表現非常明顯 。 在小型MDT的基礎上完善檢查 ， 可使診斷指向性更強、資源利用率更高 。 ”
這場熱烈探討中 ， 提議增設初篩環節的是國家兒童醫學中心（北京）罕見病中心主任、北京兒童醫院黨委書記張國君 。 他表示：“在我國 ， 30%以上的罕見病患者需要5至10位醫生診治才能確診 。 MDT優勢明顯 ， 但大型MDT有時過于興師動眾 ， 因此需要優化會診機制 。 ”
疑難罕見病診斷的慣常路徑是 ， 患兒出現多重癥狀后 ， 在?？崎g逐一排查 ， 最終由某一?？频尼t師向門診部提出會診申請 。 自2021年2月罕見病中心成立以來 ， 該院新增一條診斷路徑：患兒家屬可自行前往位于門診樓1層的疑難罕見病咨詢臺 ， 主動提出會診申請 。 如此一來 ， 從門診直接進入會診模式 ， 診斷周期顯著縮短 。
下午1時 ， 疑難罕見病多學科聯合門診準時出診 。 張國君告訴采訪人員 ， “最多時 ， 1名患兒同時面對來自不同?？频?2位專家 。 ”
“女 ， 7歲 ， 主訴左下肢腫痛22天；4歲時突發肥胖、斜視……”進入病例匯報環節 ， 復雜的病情分析和晦澀的專業術語在各科專家之間傳遞 。 與此同時 ， 張國君有意識地引導?？泼貢鴮Ω骺圃\斷意見作歸納和總結 。
罕見病中心成立至今 ， 病例確診率達85% 。 對于尚未獲得明確診斷的病例 ， 將在全院發布 ， 等待“揭榜” 。 “鼓勵有膽識、有作為的中青年醫生來‘認領’這些疑難病例 。 他們的背后是具有多年臨床經驗的技術骨干和學科帶頭人 ， 是基于大量臨床病例的豐富學科資源；同時 ， 將部分病例納入科研課題 ， 跟蹤診療過程 ， 尋求藥物方案 ， 并建立罕見病信息庫 。 ”張國君說 。
罕見病中心是國家兒童醫學中心兼具醫療、教學、科研、預防、管理多項職能的集中體現 。 國家兒童醫學中心（北京）主任、北京兒童醫院院長倪鑫表示 ， 作為國家兒童醫學中心 ， 北京兒童醫院承擔著我國兒科疑難危重癥的診斷與治療、高層次醫學人才培養、兒科臨床研究轉化、全國兒童主要疾病登記、相關流行病學監測等重任 。 “北京兒童醫院聯合全國兒科共同開展和籌劃了一系列工作 ， 如建立中國兒童臨床常規檢驗指標參考區間、‘十三五’重大新藥創制國家科技重大專項、國家兒童腫瘤監測中心、中國兒童健康扶貧計劃等 。 ”
02
“高嶺”不是“孤峰”
2017年1月22日 ， 原國家衛生計生委發布《“十三五”國家醫學中心及國家區域醫療中心設置規劃》 ， 明確國家醫學中心的主體醫院為國內一流的醫院 ， 能在全國醫療領域發揮示范和引領作用 。