前不久 ， 新疆醫科大學附屬中醫醫院（自治區中醫醫院）干部二科收治一位罕見的LMNA基因突變導致的脂肪萎縮型糖尿病患者 ， 在北京協和醫院內分泌科張化冰教授的指導下 ， 祁燕主任醫師制定診療方案 ， 患者依照執行 ， 目前 ， 患者情況穩定 。
病例分析
患者王云（化名） ， 女性 ， 30歲 ， 身高150cm ， 體重46kg ， BMI：20.4；發現全身脂肪萎縮10余年 ， 血糖異常2年 。 2021年因全身肌肉酸痛就診于我院風濕科 ， 查風濕五項陰性 ， 古潔乃特醫師詢問患者后 ， 考慮內分泌系統疾病可能性大 ， 故推薦患者在祁燕主任處就診 。 該患者20歲開始出現全身脂肪萎縮 ， 27歲妊娠 ， 妊娠28周時空腹血糖6.0-7.0mmol/L ， 餐后2小時血糖9.0-10.0mmol/L ， 甘油三酯3.5mmol/L ， 血壓正常 ， 余妊娠期檢查未見異常；2018年12月剖腹產 。 2019年體檢時發現血脂異常 ， 隨后間斷監測血脂 ， 甘油三酯在2.0--5.0mmol/L之間 ， 間斷服用血脂康膠囊 ， 療效不明顯 。
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母親有妊娠期高血壓病史 ， 父親50歲時血糖偏高 ， 空腹6.0-7.0mmol/L ， 尿糖陽性；奶奶、大伯血糖偏高 ， 糖耐量異常 。
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2021年6月19日在我院檢查：
血肌酐44.10 umol/L ， 甘油三酯 2.09mmol/L ， 總膽固醇 3.74mmol/L ， 高密度脂蛋白 0.87mmol/L ， 低密度脂蛋白 2.54mmol/L,糖化血紅蛋白 6.4%；補體C3、C4陰性、肌酶正常 。
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基因學檢測：
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祁燕主任醫師與北京協和醫院內分泌科張化冰教授聯系 ， 因此類基因突變易導致其它系統疾病 ， 張化冰教授建議行全身脂肪核磁 ， 以及心臟、神經、肌肉檢查 。 因新疆目前還未開展脂肪核磁 ， 患者因疫情無法外出 ， 故在當地醫院檢查 ， 心臟BUS、超聲心動圖、肌電圖、眼底均示正常 ， 目前口服吡格列酮二甲雙胍片 ， 非諾貝特 ， 12月電話隨診 ， 患者糖化血紅蛋白（HbA1C）5.2%,甘油三酯1.8mmol/L 。
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什么是脂肪萎縮性糖尿??？
脂肪萎縮性糖尿病是包含一組遺傳學異質性的罕見綜合征 。 病因尚未明確 ， 有家族史或遺傳影響 ， 屬常染色體隱形遺傳；表現為全身性脂肪組織萎縮甚至消失而引起完全性脂肪營養不良并伴有顯著的高脂血癥、不伴有甲狀腺功能亢進的基礎代謝升高、少有酮癥傾向并以胰島素抵抗為主的糖尿病 。
根據脂肪萎縮發病時間 ， 分為先天型（自出生時就存在脂肪萎縮 ， 如Beradinelli-Seip綜合征）、獲得性全身性脂肪萎縮（Lawrence綜合征）和各種類型獲得性局部性脂肪萎縮 。
先天型患者多數在發病初期并無糖耐量低下 ， 但可在嬰兒期至青春期發生糖尿病 。 表現為皮下脂肪消失 ， 皮膚變干 ， 但彈性良好 ， 廣泛色素沉著 ， 腋下 ， 腹股溝褶皺處最為顯著 ， 局部皮膚呈線狀增厚 ， 類似黑棘皮病 ， 全身多毛 ， 頭發濃密卷曲 ， 前額發際線低下可達眉弓部 ， 骨發育較快 ， 身高超過統領標準 ， 手足關節增大 ， 頭顱變長 ， 面容消瘦 ， 下頜尖 ， 顴骨突出 ， 具有特征性面容 ， 軀體肌肉形似健壯 ， 胃肌增厚 ， 腹部膨突 ， 常伴有臍疝 ， 性器官早熟肥大 ， 通常肝脾腫大 ， 血脂高 ， 皮膚形成黃色瘤 ， 3歲時可出現高血糖 ， 10歲后可伴多尿 ， 但對胰島素治療無反應 。
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