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少女間斷腹痛半年，病因大多醫生只在書上見過( 二 )

健康知識養生常識


李主任解答說 ， 「NF1可能累及全身多個器官 ， 全身MRI主要是為了評估身體其他地方是否還有隱藏的神經纖維瘤 ， 以便早發現早治療 。 不然等到發展成巨大神經纖維瘤（瘤體面積>100cm2） ， 出現癥狀、影響外形甚至器官功能了 ， 那手術風險就高多了[2] 。 」
系統檢查下來 ， 瑞瑞的全身MRI顯示腸系膜叢狀神經纖維瘤 ， 未見廣泛累及；存在突變NF1基因 ， 最終確定了NF1叢狀神經纖維瘤（PN）的診斷 。
治療方案有限 ， 以手術為主
確定診斷后 ， 李主任向瑞瑞一家介紹了目前PN的治療方案 。
「PN的一線治療以手術切除為主 ， 尤其是早期切除可以限制其對患者功能和外形的影響[1] 。 但由于PN沿神經彌漫生長 ， 手術切除難度大 ， 處理不當容易進一步加重神經損傷；而若首次未能全部切除瘤體 ， 則可造成纖維瘤繼續生長 ， 可能需要進行二次手術[2] 。 全身MRI可以幫助識別PN分布和局部侵襲情況 ， 一定程度地降低手術風險 。 」
李主任也提到了長期預后：「手術后也并不意味著痊愈 ， 術后PN也易復發 ， 部分患者一生要經歷多次切除手術 。 NF1患者需要定期接受各類健康檢查和評估 ， 比如兒童及青少年期需要定期進行生長、血壓、心臟、骨骼、神經、眼科、心理等檢測評估 ， 成人應定期進行乳腺癌、嗜鉻細胞瘤、脊柱側彎等健康篩查 。 」
那除了切除 ， 能否通過藥物無創地改善癥狀或抑制纖維瘤生長？
目前關于NF1伴PN藥物研究還在積極進行中 。 近年來相關研究顯示MEK抑制劑對PN部分緩解率較高 ， 一項Ⅱ期臨床試驗也表明MEK抑制劑對減小纖維瘤體積有一定效果[3-4] 。
最后李主任跟瑞瑞說 ， 「總的來說 ， 早診早治是NF1治療的核心策略 。 你很幸運 ， 在病程早期就發現了病因 。 雖然目前NF1臨床治療手段有限 ， 但你才15歲 ， 只要積極配合定期監測和治療 ， 總有希望等到有效治療方案的出現 。 」
少女間斷腹痛半年，病因大多醫生只在書上見過
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致謝：本文經天津大學泰達醫院神經內科主任醫師趙偉 ， 南京醫科大學附屬逸夫醫院消化內科主任醫師蔣小猛專業審核 。
*中國NF1發病率的估算方法：
中國NF1發病率=新生兒發病率x中國人口出生率
根據全球數據推算 ， 新生兒發病率為0.33‰[1] ， 2016年國家統計局公布的人口出生率數據為13.57‰[5] ， 計算得到中國NF1發病率約為5/百萬 。
本文由阿斯利康提供支持 ， 僅供醫療衛生專業人士參考
審批編號CN-109086
有效期至2023年4月2日
內容策劃：王茉
項目審核：孫瑜
圖表設計：小鍋巴、SYL
題圖來源：圖蟲創意
參考文獻：
[1].中國Ⅰ型神經纖維瘤病多中心治療協作組.Ⅰ型神經纖維瘤病臨床診療專家共識（2021版）[J].中國修復重建外科雜志.2021,35(11):1384-1395.
[2].王生才,李艷珍,張杰,等.兒童叢狀神經纖維瘤的診治進展[J].臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志,2022(036-006).
[3].WeissBD,WoltersPL,PlotkinE,etal.NF106:ANeurofibromatosisClinicalTrialsConsortiumPhaseIITrialoftheMEKInhibitorMirdametinib(PD-0325901)inAdolescentsandAdultsWithNF1-RelatedPlexiformNeurofibromas[J].JClinOncol.2021,39(7):797-806.
[4].GrossAM,WoltersPL,DombiE,etal.Selumetinibinchildrenwithinoperableplexiformneurofibromas[J].NEnglJMed.2020,382(15):1430-1442.
【少女間斷腹痛半年，病因大多醫生只在書上見過】[5].國家統計局國家數據庫.https://data.stats.gov.cn/easyquery.htm?cn=C01&zb=A0302&sj=2021