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少女間斷腹痛半年，病因大多醫生只在書上見過

健康知識養生常識

「請12號患者到神經外科1診室就診……請12號患者到神經外科1診室就診……」
接過瑞瑞厚厚一沓的檢查報告 ， 直覺告訴李主任這個小患者病情「不一般」 。 瑞瑞今年才15歲 ， 而病歷顯示這已經是瑞瑞本月第四次就醫了 ， 本該和同齡人一樣專心備戰中考的她為何會頻繁出現在醫院呢？
這一切要從半年前的「肚子疼」開始講起……
青春期少女間斷腹痛 ， 婦科檢查未見病因
半年前 ， 瑞瑞總會感到「小肚子會隱隱作痛」 ， 偶爾還會出現絞痛 。 最初以為是痛經 ， 吃些止疼藥就可以緩解癥狀 ， 全家人都沒太在意 。 但時間久了 ， 瑞瑞發現腹痛與月經周期并不同步 。
在媽媽的陪同下 ， 瑞瑞第一次掛了婦科門診 。 婦科醫生給瑞瑞查體發現下腹有輕微壓痛 ， 無反跳痛 ， 醫生建議除了常規檢查再做個超聲看看情況 。 婦科超聲回報未見明顯異常 ， 而腹部超聲示腹腔內腸系膜周圍有「多個邊界清晰回聲均勻的團塊」 。
「目前的檢查結果表明 ， 你這個肚子疼應該與婦科無關 ， 我建議你去消化科看看是不是消化系統的問題 。 」
偶有胃腸道癥狀 ， 難道是「胃腸疾病」
于是 ， 瑞瑞轉到了消化科 。 消化科醫生在了解了瑞瑞的病情和婦科就診經過后 ， 詢問了一些胃腸道相關癥狀 ， 瑞瑞表示偶爾有惡心腹瀉的癥狀 。
「超聲上看有多個邊界清晰、體積較大的占位性病變 ， 建議再做個腹部核磁（MRI） ， 進一步明確病變 ， 然后去找我們科的張主任 ， 他是腹腔疾病診療的專家 。 」
而消化外科張主任在了解病情后 ， 認真地看了看腹部MRI片子后 ， 問了瑞瑞一個出乎意料的問題：「你身上有沒有棕褐色的斑或者胎記？」
「胳膊上有 ， 背上、腿上也有幾處 。 」瑞瑞一邊說一遍擼起袖子 。
「看片子 ， 不太像消化系統的病變……再結合你身上的斑 ， 這可能是I型神經纖維瘤病 。 」
「I型神經纖維瘤??？」
主任看瑞瑞一家有點不安 ， 安撫說：「I型神經纖維瘤病在全球多國都屬于罕見疾病 ， 在我國的發病率也很低；一般可以通過早期診斷和干預有效控制 ， 但也存在一定惡變的風險 ， 如果一直任其發展可能有致畸的風險 。 我建議你去省醫院神經外科找李主任 ， 他對這個病很有經驗 。 」
全身MRI鎖定病因
從婦科到消化科 ， 現在又要轉到神經外科 ， 瑞瑞的腹痛到底是什么原因呢？為了搞清楚病因 ， 排隊等待了半個多月 ， 瑞瑞終于掛上了省醫院神經外科李主任的號 。
此前 ， 瑞瑞檢索過「什么是I型神經纖維瘤」 。
少女間斷腹痛半年，病因大多醫生只在書上見過
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瑞瑞還看到一些NF1病友分享的個人經歷 ， 這些患者年齡跨度很大 ， 有成人、也有幾個月大的嬰兒 ， 很多患者都能通過肉眼看到明顯的纖維瘤體 ， 有些甚至造成了肢體畸形 。 一想到自己以后可能也會這樣 ， 瑞瑞難以接受 。
少女間斷腹痛半年，病因大多醫生只在書上見過
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NF1可能累及多器官
神經外科診室里 ， 一看到李主任 ， 瑞瑞就問出了最大的疑惑 ， 「李主任 ， 我這真的是NF1嗎？可是 ， 我身上看不到腫塊呀！」
「看來你已經做了些功課 。 但NF1病例表現很多樣 ， 不是所有NF1患者都有肉眼可見的瘤體存在 。 」李主任沒有直接回答瑞瑞的問題 ， 「為了搞清楚到底是不是NF1 ， 你需要做一次系統的檢查 。 」
少女間斷腹痛半年，病因大多醫生只在書上見過
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看著要做的檢查項目 ， 眼科裂隙燈檢查、基因檢測、全身MRI.....瑞瑞又提出了疑惑 ， 「我是肚子疼 ， 之前已經做過腹部MRI了 ， 為什么還要做全身MRI？」