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“天價救命藥”降價后，還有這個難題阻礙了患者治療|破解疑難罕見病 | 山東大學

2022年1月1日，曾經的“天價藥”諾西那生鈉注射液正式實施醫保價格，一針直降60余萬人民幣，讓眾多脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者的家庭看到了希望。面對成人SMA患者的迫切用藥需求，山東大學齊魯醫院（青島）多學科專家團隊護航，成功為4名成人型患者完成鞘內注射諾西那生鈉。
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多學科合作進行復雜脊柱畸形的超聲引導下腰椎穿刺注射
什么是脊髓性肌萎縮癥？
【 “天價救命藥”降價后，還有這個難題阻礙了患者治療|破解疑難罕見病 | 山東大學】脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Arophy,SMA）是一種罕見的、嚴重的常染色體隱性遺傳性致殘致死性疾病。由于SMN1基因缺失或突變所致，臨床表現為脊髓前角運動神經元退化導致的肌肉無力、萎縮。該種疾病通常不影響認知及精神狀態，患者具有正常思考、學習和交流的能力，生存意志強烈。但隨著病程的發展，他們將逐漸失去行走、站立甚至獨坐的能力，出現骨骼和脊柱的變形，嚴重者會導致呼吸衰竭，危及生命。
“每一個小群體都不該被放棄”！2018年，SMA被納入國家第一批罕見病目錄，2021年，作為治療SMA的靶向藥物的諾西那生進入醫保，越來越多的SMA患者希望通過藥物延緩疾病發展，改善生活質量。
除了藥價貴，SMA注射治療還有什么難點？
相對于兒童型SMA患者，成人型SMA患者來院就診時，病程已經很長，且多伴有復雜的脊柱畸形。由于諾西那生需要通過腰穿鞘內注射給藥，因此對于伴有復雜脊柱畸形的成人型SMA患者而言，如何成功腰穿成為最大的挑戰。為保證鞘內注藥過程順利，2022年1月27日，山東大學齊魯醫院（青島）神經內科牽頭舉辦了脊髓性肌萎縮癥（SMA）鞘內注射MDT論壇，神經外科、小兒內科、神經內科、麻醉科、放射科、超聲科等科室專家參與討論，為SMA患者鞘內注射藥物制定了規范的評估流程及多種備選方案。
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2022年2月7日起，醫院陸續收治了4名成人型SMA患者，其中2人伴有嚴重的復雜脊柱畸形（上圖），多學科團隊為他們進行了超聲引導下鞘內注藥。神經內科張永慶副主任醫師、孫媛醫生系統評患者估病情，放射科副主任姜慶軍主任醫師，超聲科副主任張萍副主任醫師、李曉光醫生對患者脊柱三維重建進行討論和評估后確保超聲定位穿刺精準，麻醉科副主任周海鵬副主任醫師做好搶救方案，最終4名患者均成功鞘內注射諾西鈉生。
延伸閱讀
每年的2月28日是世界罕見病日，國家和社會對罕見病患者的關注越來越多，山東大學齊魯醫院作為具有130多年歷史的國家衛生健康委委屬（管）醫院，教育部直屬重點大學山東大學的直屬附屬醫院，歷來對疑難危重罕見病的診治極為重視，并且具有傳統優勢。自2013年12月青島院區開診以來，已確診、治療疑難罕見病例多達60種1300例，其中不乏國內首次報道的數種病例，為青島市乃至膠東半島地區的很多疑難罕見病患者解決了困擾多年的病痛。
青島市疑難罕見病診治中心于2021年6月正式成立，在青島市衛健委領導下，由山東大學齊魯醫院（青島）牽頭，聯合青島多家醫院的神經內科、神經外科、耳鼻咽喉頭頸外科、心內科、血液科、腫瘤科、內分泌科、兒科、風濕免疫科等多個專業和學科共同成立，下設神經系統疑難罕見病協作組、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協作組、心血管系統疑難罕見病協作組、血液腫瘤疑難罕見病協作組、內分泌疑難罕見病協作組、兒科疑難罕見病協作組和風濕免疫疑難罕見病協作組等7個協作組，現有40余位醫學專家。該中心由泰山學者、神經內科專家焉傳祝教授擔任主任，參照中國罕見病聯盟倡導的臨床多學科診療模式，為疑難罕見病患者提供科學、規范、系統的診治。中心已建立起完善的預約流程，做到專人對接，專業評估，MDT協作診治，建立疑難罕見病住院綠色快捷通道，方便患者轉診。