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浙醫二院|照亮罕見病患者的“那道光”( 二 )

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從傍晚到深夜，吳志英經常一頭扎進這個巨大的病例庫中，更新手頭的查房記錄，并核對過往病歷，標注上各種記號。“比如，紅色表示存疑，需要進一步驗證核實?！眳侵居⒔忉屨f。
經過30年的磨礪，吳志英已如自己的導師一樣對多種罕見病的診斷舉重若輕。
2018年，一位40多歲的中年男子走進她的診室。這位男子大學畢業時，開始出現癲癇發作，行走也越來越困難。過去20多年，他奔波在全國各地求診無果。他在看到關于吳志英的報道后，把浙醫二院視為自己求醫的“最后一站”。
“常染色體隱性遺傳性共濟失調?！痹陂T診，花了半小時看完所有資料，并對患者仔細體檢后，吳志英得出了初步判斷。
男子一臉震驚：“就這么簡單？”1個月后，基因檢測結果印證了吳志英的診斷。
另一位快30歲的臺州人，時不時會出現異常行為。但看了10多年的病，總是被診斷為癔癥，也就是俗稱的“裝病”。
他走進吳志英的診室，剛描述了兩句自己的癥狀，吳志英就知道這是自己很熟悉的一種罕見病——發作性運動誘發性運動障礙。
“當時我就接過他的話，描述他發作時的癥狀?！眳侵居⒂浀茫约赫f著說著，這位男子就哭了，“他說這是10多年來第一次得到醫生的共鳴。”
人類基因組有超過兩萬個基因，而人類對致病基因的發現仍在持續更新。
“有的患者四五年前來就診時，他的致病基因還未被找到。但最近幾年，一些新的致病基因陸續被發現，我們就要重新分析數據?！眳侵居⒄f，每個月都會有50多名罕見病患者被邀請復診。
做患者的“那道光”
“罕見病的診斷過程復雜，可即便千辛萬苦作出診斷，一些病仍無藥可治?！眳侵居㈩H為痛心地對采訪人員說。
目前，全世界已知的罕見病有7000多種，但其中只有約6%的疾病有藥可治。更糟糕的是，80%的罕見病是遺傳病。
吳志英說，自己堅持開設罕見病病區的原因之一，就是對罕見病患者的“痛”感同身受。
“只要能把他們收治入院，即便沒有特效藥，對癥治療也能改善部分癥狀，還可以幫助他們做康復訓練和心理輔導。”吳志英說，自己和同事們的堅持，至少可以讓患者的生活質量提高一些，盡量延長他們的壽命。
吳志英告訴采訪人員，隨著基因檢測技術和分子生物學的發展，罕見病診治困局已經逐漸從“難以診斷”轉為“無藥可用”?！安还苁撬幬镞€是技術，國內原研原創的東西還是太少?！?br /> 不過，一些改變也令吳志英感到欣喜：近五六年，罕見病新藥上市速度明顯加快，平均每年都有四五種罕見病藥物從境外引進；醫保政策也在逐漸向罕見病領域傾斜，浙江更是在全國率先推動了罕見病專項基金的相關保障。
肌萎縮側索硬化、發作性運動誘發性運動障礙、脊髓小腦性共濟失調……多年來，吳志英主導的各類罕見病遺傳機制及診治優化研究不斷登上國際舞臺，130余篇SCI論文陸續發表。但是，她總覺得“自己能做的太有限了”。
“光靠臨床醫生遠遠不夠，未來要有突破，需要不同領域的專家一起參與，需要臨床與基礎研究緊密結合。”吳志英也希望，社會各界人士一起來關注罕見病。
【 浙醫二院|照亮罕見病患者的“那道光”】而她，會繼續守著這片病區，做罕見病患者的“一道光”，盡力療愈他們的病痛。