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浙醫二院|照亮罕見病患者的“那道光”

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浙醫二院|照亮罕見病患者的“那道光”
文章插圖
吳志英和她的團隊。受訪者供圖
浙醫二院|照亮罕見病患者的“那道光”
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吳志英在問診。受訪者供圖
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2月28日，是第15個國際罕見病日。目前，我國的罕見病患者已經超過2000萬人。而比罕見病更罕見的，是能夠診治罕見病的醫生。
54歲的吳志英是國內為數不多的診治罕見病的醫生之一，她帶領一支由6位醫生組成的專業團隊，守著這片病區與罕見病搏斗。日前，采訪人員走進吳志英所在的浙醫二院神經內科五病區，記錄下發生在那里的事關“愛與生命”的故事。
在浙醫二院神經內科五病區，十幾間病房呈U字形分布。這里看起來與普通病區無異，卻是54歲的吳志英為罕見病患者開辟的港灣——這里是國內唯一的罕見病病區。
2021年11月1日，該病區正式掛牌更名為“醫學遺傳學科/罕見病診治中心”，成為獨立學科?！皾u凍人”“瓷娃娃”“企鵝家族”……2018年，《中國罕見病目錄》公布的121種罕見病，都在這個病區的綜合管理范圍之內。
作為國內為數不多的診治罕見病的醫生，吳志英已在這一領域深耕了30年?，F在，她正帶領著一支由6位醫生組成的專業團隊，守著這片病區繼續與罕見病搏斗。
“從選擇從醫到專研罕見病，我幾乎未考慮過薪酬和前景，就是單純的愛好。我只是想在力所能及的范圍內，把罕見病患者診治得再好一些，同時多培養一些專業人才，一起幫助罕見病患者改善生活質量、延長壽命，直到特效藥被研發出來?！眳侵居⒄f。
“他們的病需要有人治”
大學剛畢業時的一次門診，改變了吳志英的職業生涯。
當時，吳志英跟隨導師出門診，看見一個患者一臉痛苦、舉止怪異地走進來，身體不斷扭動，還直流口水。
導師只用手電筒照了照患者的眼睛，就做出初步診斷——肝豆狀核變性?；颊叩木薮笸纯嗪蛯煹呐e重若輕讓吳志英深受震撼。
那是20世紀90年代，大多數罕見病患者長期遭遇誤診、漏診。吳志英告訴采訪人員，當時，肝豆狀核變性已經是一種可治罕見病，但由于患者臨床表現多樣，經常被誤診。
從讀研開始，吳志英便認準了這個最難的“冷?？啤薄劢购币姴『蜕窠涍z傳病?！俺藢ρ芯窟@些‘疑難雜癥’感興趣，也是因為罕見病患者太缺乏關注，他們的病需要有人治。”
在吳志英看來，治療罕見病就如同破解迷案。而診治罕見病的醫生就像活躍在醫學界的“偵探高手”，考驗的是抽絲剝繭的審慎和挑戰疑難的執著與孤勇。吳志英的選擇也意味著，從起步階段，她的薪資就遠低于同屆醫生。
“在罕見病門診，看一個病人可能需要半小時甚至1小時。我們投入了大量時間和精力，臨床收入卻可能只有其他醫生的三分之一?！眳侵居⒒貞浾f，當時，罕見病學術會議鮮有人關注，醫生們想聚在一起學習討論，經常要自掏腰包，能來參會的都是真正熱愛罕見病事業的醫生。
窘迫的現狀讓不少罕見病領域的醫生無奈退回了常見病領域。吳志英說，當年一起開會的醫生，只有不到30人還在堅持鉆研罕見病，“堅持到現在的這些人，基本都成了國內神經科領域的頂尖專家?！?br /> 罕見病門診里的故事
從肝豆狀核變性到共濟失調、運動神經元病、亨廷頓病，過去30年，吳志英不斷延伸對罕見病病種的研究觸角。
她的周末總是奔波在路上，為了搜集病例樣本，她常自費帶著研究生去各處家訪患者?！拔覀円o家系中的每個人體檢、抽血、記錄，有時一個家系就有10～30人?！爆F在，吳志英的病例庫已累積近3萬份樣本。