報銷|罕見病天價藥“落地了” 睡眠質量|睡眠時間|睡眠|生物

2歲時，徐瑞陽不幸患上了脊髓性肌萎縮癥，這是一種罕見病。今年春節，21歲的徐瑞陽收到一份珍貴的“新年禮物”：治療脊髓性肌萎縮癥的特效藥諾西那生鈉正式納入國家醫保藥品目錄，價格從每針70萬元降到33180元。
盼藥十年迎首針
“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”……這些看似詩意的名字，背后卻是殘酷的罕見病。
大多數罕見病病因與遺傳因素有關，超過半數會在兒童期發病。由于疾病本身的特性和治療上的困難，很多患者在5歲前便離開人世。幸存者剩余的人生也飽受折磨，生活質量顯著低于普通人。目前，全世界大約有7000個罕見病病種。
2008年歐洲罕見病聯盟確定了第一個國際罕見病日，后來國際上將每年2月的最后一天定為“國際罕見病日”，呼吁社會關注罕見病。
2018年，我國相關部委聯合制定并發布了《第一批罕見病目錄》，以“發病率相對較高、疾病負擔較重、可治性較強”為優先標準，收錄了白化病、苯丙酮尿癥等121種疾病。
脊髓性肌萎縮癥，也納入了《第一批罕見病目錄》。彼時，這種病的治療藥物諾西那生鈉一針價格高達70萬元，且需要終身用藥。
用上這個天價藥，曾是市民杜女士遙不可及的夢。她直到17歲，才在廣州被確診患上脊髓性肌萎縮癥，但那時已完全喪失了行走能力。今年，她34歲了。
相比杜女士，徐瑞陽要幸運些。她2歲的時候在北京確診，隨后這種疾病開始蠶食她生命的活力，四肢只有手能勉強活動，但左手力量很弱。“好在右手還可以提筆。”徐瑞陽并沒有向命運低頭，2019年，她以607分的成績考上了四川外國語大學。
她們的人生，終于在2022年的新春迎來轉機。
今年1月1日，新版國家醫保藥品目錄正式落地，諾西那生鈉注射液價格最終降到每針33180元，且能享受不同比例醫保報銷。1月底，杜女士在云南省第一人民醫院打上了第一針諾西那生鈉，并于14天后成功注射了第二針；徐瑞陽由于脊椎變形嚴重，無法在病床上完成注射，2月初，她在手術室超聲可視設備的輔助下，通過椎管內穿刺也完成了藥品鞘內注射治療。
省一院神經內科主任醫師孟強介紹，該藥物降價后，來咨詢的人明顯增多。2月底已有9名成人患者完成首針注射。
部分患者醫保報銷比例達到80%，自付部分約7000元。
終于用上了藥，杜女士和徐瑞陽家人的愿望都很簡單：“未來沒有更多的奢望，只希望病情不要繼續惡化，身體能有所改善。”
“熊貓寶寶”得重生
在治療罕見病的路上，有人笑中帶淚，也有人熬白了頭。
“孩子3歲時，突然肚子變很大。最嚴重時，經檢查發現脾臟腫大已經超過22厘米，還經常骨痛，血象非常低……”回憶起孩子的病，市民陳女士難掩哽咽。
陳女士的女兒瑞瑞得的是戈謝病，也是一種罕見病。得這種疾病的孩子被稱為“熊貓寶寶”，“肚大如球”是最明顯的疾病表現。此外，還會出現骨痛、貧血、血小板減少、神經系統癥狀等。
如果不治療，只能眼睜睜看著孩子離世。但只要終身、定期注射一種名為伊米苷酶的藥物，就能保住孩子生命，甚至像正常人一樣生活、學習。無奈的是，這種藥物一支單價約2.3萬元。一名成年的戈謝病患者，足量用藥一年的醫藥費需要近300萬元。
最早昆明沒有這種藥，陳女士想辦法從北京買到一支，注射后孩子脾臟明顯縮小了。“既然有藥可以治療，我們舍不得放棄她幼小的生命。”陳女士花光了所有的積蓄，在親友的幫助下，極力維持讓孩子兩周注射1支藥品，一年下來需要至少60萬元的藥費。