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本文轉自：澎湃新聞每年2月的最后一天是國際罕見病日|患上無藥可治的罕見病，IT高管創辦公益組織拍攝病友故事( 二 )


無藥可治 ， 成立罕見病公益組織
腎上腺腦白質營養不良癥 ， 是一種什么樣的疾病？
“這實際上是一種X染色體的隱性遺傳病 ， 會造成聽覺和視覺功能損害、智力減退、行為異常、運動障礙等問題 ， 95%患者為男性 。 ”上海交通大學附屬第六人民醫院神經內科主任醫師曹立說 。
劉軒飛查閱了很多國內外資料 ， 去了解這種疾病 。 他同時建議自己的姐姐也去做基因篩查 ， 結果證實：姐姐也是突變基因攜帶者 ， 這意味著她的孩子也有罹患這一罕見病的可能性 。
“當前 ， 世界上存在很多種腎上腺腦白質營養不良癥 ， 發病原因千差萬別 ， 但他們都有一個共同的特點 ， 那就是都會影響到中樞神經里的髓鞘 ， 進而影響大腦的各個區域 。 由于大腦被影響 ， 病人的各項能力都會逐漸退化 ， 從行動、視力、聽力到學習能力、語言能力以及自主進食能力 ， 可能會造成癱瘓 ， 成為半植物人 ， 最后甚至可能死亡 。 ”劉軒飛表示 。
在2018年國家公布的第一批罕見病目錄中 ， 就有他所患的這種疾病 。 但遺憾的是 ， 截至目前 ， 世界上沒有針對這種罕見病的治療藥物 ， 臨床醫生能做的只有“對癥治療” ， 治標不治本 。
“譬如有人患了癲癇 ， 那就服用治療癲癇的藥物 ， 但并不能治療這類罕見病 。 ”劉軒飛說 ， 盡管他動過兩次骨科手術 ， 但手術治療仍然不能阻止運動能力的下降的趨勢 。 如今 ， 他基本只能依靠上半身的力量完成投籃 。
劉軒飛說 ， 多年來 ， 他一直在嘗試著運動來延緩病程 ， 或者是通過一系列康復訓練 。
因罹患罕見病 ， 他結識了很多病友 ， 從最初的一個微信群 ， 到9個微信群 ， 另外還有QQ群、抖音群等 ， 大家在群里分享就醫指南 ， “很多人得了這個病 ， 不知道去哪里看 ， 也不知道去找什么醫生看 ， 這是很普遍的一個現象 。 ”他說 。
本文轉自：澎湃新聞每年2月的最后一天是國際罕見病日|患上無藥可治的罕見病，IT高管創辦公益組織拍攝病友故事
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2020年7月 ， 劉軒飛正式成立了一個罕見病公益組織“亮點連接罕見病關愛之家” 。
2020年7月 ， 他還正式成立了一個罕見病公益組織“亮點連接罕見病關愛之家” 。 2021年 ， 利用碎片化的時間 ， 他還順利考取了高級健康管理師、營養師的證書 ， 還主動報名參加了專業的的遺傳咨詢公益課程 。
“目前 ， 運營這個公益組織就是我的主要工作 ， 我一直在想著 ， 在我力所能及范圍內 ， 為自己和身邊的病友做點什么 。 ”他說 。
和病友、家屬三人開房車 ， 記錄拍攝病友故事
開著房車去記錄拍攝病友的故事 ， 這個想法劉軒飛從2020年就有了 。 但他正式出發 ， 則是在2021年的夏天 。
“這個想法來源于我的姐姐 ， 她有天對我說 ， 是不是可以記錄下我的那些病友 。 ”劉軒飛覺得這個想法很不錯 ， “其實 ， 我也想通過這樣的一個行動 ， 告訴廣大的病友 ， 你們不是獨自在戰斗 。 ”
在出發前 ， 劉軒飛做了大量的籌備工作 ， 包括資金預算、征求病友意見、與接受拍攝的病友等進行對接 ， 同時尋找這個領域的醫學專家 ， 邀請他們能來談談罕見病的最新治療方式等 。
本文轉自：澎湃新聞每年2月的最后一天是國際罕見病日|患上無藥可治的罕見病，IT高管創辦公益組織拍攝病友故事
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2021年7月 ， 劉軒飛和病友張瑋、病友家屬左哥正式啟動了這場名為“罕見病萬里行”的愛心之旅 。
2021年7月 ， 他和病友張瑋、病友家屬左哥正式啟動了這場名為“罕見病萬里行”的愛心之旅 。 三個男人共同駕駛一輛房車 ， 歷時41天 ， 行駛路程超過1萬公里 ， 走過了祖國東部17個省和直轄市 ， 采訪了28組與罕見病息息相關的人 ， 其中22組人為患者或患者家屬 ， 另外6組是醫學領域的專家 。