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本文轉自：澎湃新聞每年2月的最后一天是國際罕見病日|患上無藥可治的罕見病，IT高管創辦公益組織拍攝病友故事

本文轉自：澎湃新聞
每年2月的最后一天是國際罕見病日 ， 2022年2月28日則是第十五個“國際罕見病日” 。
X-連鎖腎上腺腦白質營養不良癥 ， 會讓人慢慢喪失所有行動能力 ， 直到變成半植物人 ， 甚至最終可能死去 。 截至目前 ， 世界上沒有針對這種罕見病的治療藥物 。
今年43歲的劉軒飛不幸患上了這種疾病 。 他用了整整13年去確診這種疾病 。 這是一種罕見的遺傳性代謝疾病 ， 被納入2018年國家公布的第一批罕見病目錄 ， 半數以上的病人于兒童或青少年期起病 ， 會造成聽覺和視覺功能損害、智力減退、行為異常、運動障礙等問題 ， 95%患者為男性 。
因為這種疾病 ， 劉軒飛徹底改變了自己的人生軌跡 。 從一名IT高管、互聯網創業者 ， 變成了罕見病公益組織的創始人 。
“無論人生賦予了你什么 ， 總有些事情是你可以去做的 。 ”在這種信念支持下 ， 他同病友及病友家屬 ， 三個男人共同駕駛一輛房車 ， 歷時41天 ， 前往中國17個省和直轄市 ， 行駛里程超過1萬公里 ， 拍攝記錄了20多名罕見病患者的故事 。
他把自己的這場活動稱作“罕見病萬里行” ， 目的是為了讓更多人了解罕見病 ， 讓社會大眾對罕見病的遺傳風險有更多認識 。
等待13年 ， 基因檢測確診罕見病
今年43歲的劉軒飛 ， 如今出行離不開一根拐杖 。
他回想起大學時期的那個他 ， 是一名熱愛運動的男孩 ， 不僅是學院籃球隊隊員 ， 還參加多項長跑比賽 。
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文章圖片
2006年的劉軒飛 。 本文圖片均由受訪者供圖
2006年 ， 成為了他人生轉折的一年 。 “那一年我在打籃球搶籃板時 ， 腳踝韌帶撕裂 ， 喪失了跑步的能力 。 ”劉軒飛說 ， 現在回想起來 ， 其實早在2004年 ， 就明顯感覺到了自己運動能力較以往下降 ， “一開始 ， 我僅僅以為是自己鍛煉得少了 ， 運動頻率不穩定 ， 現在想來 ， 可能就已經是罕見病早期癥狀 。 ”
從開始出現癥狀到最終確診 ， 他走了很長的一段路 。
“我看了運動醫學科、神經內科、骨科的很多專家 ， 一開始始終無法確定病因 。 隨著運動能力的衰退 ， 我也嘗試了兩次骨科手術 ， 2014年我接受了腳踝韌帶修復手術 ， 2016年又接受了膝蓋的半月板切除手術 ， 但是非常遺憾 ， 我的狀況還是越來越差 。 ”
運動能力的下降 ， 對劉軒飛的工作生活都造成了一定程度的影響 ， 隨著病情的發展 ， 這種影響越來越大 。
劉軒飛2000年大學畢業后 ， 進入互聯網行業 ， 可以說是中國最早一批互聯網人 ， 也擔任過互聯網公司的高管 。
“起初我告訴自己 ， 就算患病 ， 我也想在這個行業內做一些我能夠做的事情 ， 我的癥狀還算輕癥 ， 并沒有影響到我的大腦 。 ”劉軒飛說 ， 但在2017年 ， 他徹底放棄了人生第二次創業 。
本文轉自：澎湃新聞每年2月的最后一天是國際罕見病日|患上無藥可治的罕見病，IT高管創辦公益組織拍攝病友故事
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2008年的劉軒飛 。
他回憶：“當時 ， 盡管疾病還沒有影響到我的工作 ， 但考慮到疾病風險 ， 一方面無法給外界足夠的信心 ， 一方面自身體能的承受能力受限 ， 所以創業之路就暫停了 。 ”
2016年 ， 隨著基因檢測技術在國內的開展 ， 為劉軒飛的疾病診斷帶來了一絲希望 。
他接受了專業醫生的建議 ， 在一家機構接受了基因檢測 ， 最終被確診為“腎上腺腦白質營養不良癥” 。
“醫生告訴我 ， 這是一種罕見病 ， 也是一種退行性疾病 ， 大部分患者都是在兒童時期發病 ， 且基本都是重癥 ， 目前 ， 我還是輕癥 。 ”劉軒飛說 ， 在確診后 ， 他花了2個月時間去接納患病的自己 。