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細胞|為什么查出肺癌做基因檢測如此重要？

肺癌周彩存靶向治療結果檢測化療療效藥物基因細胞治療患者周彩

受訪專家：
周彩存 ， 同濟大學附屬上海市肺科醫院腫瘤內科主任、教授
有些患者很疑惑 ， 為什么醫生建議先去做個基因檢測？做一次檢測的費用都上萬塊了 ， 花這么多錢做基因檢測到底有什么用呢？
近日 ， 國家醫保局網站發布通報 ， 針對有關篡改腫瘤患者基因檢測結果 ， 騙取醫?；鸬那闆r 。 該事件涉及的進口三代EGFR-TKI類藥物在國內獲批用于經其它EGFR-TKI治療進展后出現EGFR T790M突變的轉移性非小細胞肺癌成年患者的治療 。 2018年 ， 該治療適應癥被納入國家醫保報銷目錄 ， 但報銷的一個前提是 ， 患者經過基因檢測顯示出現EGFRT790M突變 。 此次涉嫌騙保而篡改的基因檢測結果 ， 牽涉到EGFR T790M基因檢測結果 。
【細胞|為什么查出肺癌做基因檢測如此重要？】答案很簡單 ， 做基因檢測是為了使用靶向治療 ， 為了更好的生活質量、更長的生存期 。
為什么查出肺癌 ， 醫生建議做基因檢測？
化療 ， 是一個讓很多患者談之色變的詞 ， 強烈的毒副作用讓人望而生畏 ， 對于體質偏差的患者 ， 副作用會更明顯 。 這是由于化療本身特異性低的原因 ， 殺敵一千自損八百 ， 導致身體中很多正常細胞也被殺死 。
目前靶向治療是晚期肺癌的一線治療方案首選 ， 但是想用靶向治療 ， 必須首先通過基因檢測確定自身腫瘤的“靶標” ， 對“靶”用藥 。
肺癌分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌 ， 對于小細胞肺癌 ， 目前并沒有需要基因檢測指導使用的靶向藥 。 在東亞非小細胞肺癌人群中 ， EGFR突變發生率為40%~55% ， 非小細胞肺癌治療指南建議所有含腺癌成分的非小細胞肺癌 ， 無論吸煙史、性別、種族或其他臨床特征 ， 應常規進行EGFR突變、ALK基因融合及ROS1融合基因檢測 。
靶向治療也被稱精準治療 ， 是對癌細胞實施精確打擊 ， 不光毒副作用大大低于化療 ， 而且療效通常也遠好于化療（無疾病生存期和總生存期更長） ， 口服的給藥方式更是讓患者少受很多罪 。 在化療和靶向治療的選擇上 ， 無論醫生和患者 ， 毫無疑問首選可行的靶向治療 ， 但基因檢測結果是判斷能否使用和使用哪一種靶向治療的前提 。 在沒有經過基因檢測的情況 ， 擅自選用靶向治療非常不可取 。
為什么一定要根據檢測結果 ，
來決定是否報銷藥物？
除了做基因檢測 ， 患者還關心的一個問題是 ， 用的藥物能否報銷 。 這也涉及到基因檢測的必要性 。
為什么一定要根據基因檢測結果來決定是否報銷藥物？
同濟大學附屬上海市肺科醫院腫瘤內科主任周彩存教授指出 ， 現在非小細胞肺癌可以根據不同基因突變來定義和劃分 ， 而針對不同突變靶點量身設計的藥物治療方案大大提高了肺癌治療療效 。
肺癌最常見的可治療靶點是熟知的表皮生長因子受體（EGFR） ， 而針對這個靶點的靶向藥物就是EGFR酪氨酸激酶抑制劑（EGFR-TKI） 。
但沒有一個藥是完美的 。 周彩存教授介紹 ， 第一代EGFR-TKI（表皮生長因子受體酪氨酸激酶抑制劑）藥物治療約10個月之后會出現疾病進展 ， 而最主要的原因是出現了耐藥 。 細究耐藥的原因發現 ， 有60%的耐藥與EGFRT790M突變有關 ， 但35%左右的耐藥則由于其它靶點激活有關 ， 而與表皮生長因子受體（EGFR）無關 。
這就是為什么沒有EGFRT790M突變的非小細胞肺癌患者不應該選擇奧希替尼單藥治療 ， 因為吃了藥基本無法遏制腫瘤進展 ， 而且還浪費了患者的錢和藥 。
我國自主研發的三代EGFR-TKI類藥物納入醫保
兩個中國自主研發的三代EGFR-TKI類藥物阿美替尼和伏美替尼分別于2020年和2021年在國內獲批用于二線治療EGFRT790M突變非小細胞肺癌 ， 其治療療效并不遜于進口藥 ， 而且其治療肺癌腦轉移人群的療效以及藥物安全性數據也非常亮眼 。