篩查|【健康科普】“高級”唐篩—無創DNA產前檢測（NIPT）知多少血漿|外周血|孕婦|遺傳病|胎兒

“NIPT”一詞對許多準媽媽來說可能并不陌生，那么“NIPT”到底是什么？“NIPT”的檢測原理是什么？為什么要檢測“NIPT”？關于這些問題，讓我們一起聽聽產科的醫生怎么說~

文章圖片

01
什么是無創DNA產前檢測（NIPT）？
無創產前胎兒游離DNA檢測（non-invasive prenatal testing ， NIPT），通俗簡稱為“無創DNA產前檢測” ， 2016年國家衛健委發布的技術規范，將NIPT稱為“孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術” 。 NIPT通過采集孕媽媽外周血，提取血漿里的游離DNA ，采用一種新的測序技術，對21-三體、18-三體、13-三體進行產前篩查。雖然其檢出率、陽性預測值、假陽性率均已達到較高水平，但它仍是一種篩查性檢測，不是診斷性檢測。

文章圖片

02
無創DNA產前檢測原理是什么？
為什么檢測孕婦的血漿，
可以查到胎兒的遺傳病？
NIPT技術原理的構思，來自于一個絕妙的創意。首先，學者們發現，孕婦外周血漿中存在游離的DNA片段，其中約5%-10%是來自于胎盤的。基于這樣的原理，抽取孕婦外周血，提取血漿游離DNA進行測序并分析。如果分析結果正常，孕婦也正常，那么胎兒也就正常，如果混合物分析的結果異常，但孕婦正常，很大可能是胎兒或胎盤發生了異常。
03
無創DNA產前檢測方法的局限性？
目前不能檢測所有的遺傳綜合征，甚至不能檢測所有的非整倍體。主要針對21-三體、18-三體、13-三體三種常見的非整倍體進行檢測。
04
孕期什么時候做這項檢查最好？
【篩查|【健康科普】“高級”唐篩—無創DNA產前檢測（NIPT）知多少】最佳檢測時間為12~22 +6 周，但≥23周也是可以做的，檢出率和準確性不會打折扣。
05
雙胎能做無創DNA產前檢測嗎？
無創DNA產前檢測在雙胎中篩查21-三體、18-三體、13-三體的檢測效能優于唐篩（血清學篩查）和頸項透明層（NT）的篩查，但其檢出率可能較單胎妊娠要低。同時，單憑游離DNA分析不可能確定雙胎中哪一個有異常，檢測結果會以雙胎妊娠整體來報告，需要進行羊水穿刺、產前診斷才能區分雙胎中哪一個有問題。

文章圖片

06
擴展版的無創DNA產前檢測更好嗎？
理論上，除了21-三體、18-三體、13-三體，孕婦血漿游離DNA還可以篩查其他遺傳疾病，比如性染色體異常、染色體微缺失/微重復、單基因病等。
但是由于這項技術檢測的是母胎遺傳物質的混合物，陽性結果并不能絕對肯定就是胎兒本身異常所致，會存在假陽性或假陰性。因此，擴展版無創，擴展的是檢測病種，而不是準確性。
END
審核：虞森森
來源：保健部
作者：產科產前診斷中心苗明珠王玨
編輯：陶駿
歡迎投稿：shengfuyouxc@163.com