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樣本|揭開出生缺陷的“未解之謎”( 二 )

岳文濤陰赪宏項目組神經管生物隊列人口我國樣本數據庫之謎相關研究因素


在數據安全和質量控制方面 ， 岳文濤教授表示 ， 所有基線、隨訪和結局數據 ， 以及臨床實驗室檢測和生物庫樣本數據 ， 都通過安全的數據管理云平臺進行管理 。 該云平臺包括電子數據采集（EDC）和生物樣本庫系統 。 該云平臺提供了強大的質量控制功能 ， 包括邏輯驗證、跨病例報告表驗證、異常值提醒、自定義公式計算等 ， 可以對數據進行線上實時質控 ， 確保數據的完整性和準確性 。
由于樣本規模巨大 ， 中國出生人口隊列研究引起了國內外研究者的廣泛關注 。 早在1911年 ， 英國建立了赫特福德出生人口隊列 ， 目前歐美等發達國家已經建立多個10萬人口級的出生人口隊列 ， 比如挪威母嬰隊列和丹麥出生人口隊列 。 近年來 ， 隨著我國經濟的快速發展 ， 國家對公共衛生領域投入增加 ， 廣東、上海、安徽等地也先后建立了一批出生人口隊列 ， 但大多都是中小型規模的隊列 ， 且覆蓋區域較小 ， 難以對我國整體出生缺陷情況進行探索 。 “中國出生人口隊列建立了覆蓋全國的研究網絡 ， 發揮我國人口資源的優勢 ， 已招募超過50萬名孕婦 ， 實現了彎道超車 。 ”陰赪宏教授表示 。
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出生缺陷發生率或有下降
項目組從研究背景 ， 研究設計包括參與者的納入、隨訪方案、信息及樣本的收集、數據管理 ， 研究的基線數據分析、研究的優劣勢等多個方面 ， 對中國出生人口隊列的設計和方案進行詳細系統的描述 。 目前的研究數據顯示 ， 我國出生缺陷發生率為2.5%~ 3.5% ， 相比2012年的數據有所下降 。 其中最主要的三類出生缺陷疾病為先天性心臟病、泌尿系統和生殖器官畸形、染色體異常 。
陰赪宏教授介紹 ， 項目組探索了孕婦紅細胞和/或血漿B族維生素水平與自然流產之間的關系 ， 分析了寵物暴露和先兆流產之間的關系 ， 研究空氣污染和極端溫度對早產的影響等 。
項目組在我國北方地區開展胎兒神經管畸形病例對照研究 ， 結果顯示 ， 孕期金屬鋇暴露可能增加神經管畸形發生風險 ， 對神經管畸形病例組胎盤中金屬鋇含量進行分析 ， 發現其顯著高于對照組 。 單因素和多因素回歸分析顯示 ， 孕期胎盤金屬鋇含量與神經管畸形存在顯著關聯性 。 隨后 ， 項目組進行了動物模型驗證 ， 在孕鼠第1天進行氯化鋇（BaCl2）染毒 ， 第10.5天解剖發現胎鼠出現無腦和神經管閉合不全 ， 與對照組比較 ， 胎鼠神經管畸形發生率明顯增加 。
同時 ， 為探討先天性心臟病相關環境因素 ， 項目組開展全國多中心病例對照研究 。 研究發現 ， 隨著孕期血漿（含有重金屬、多環芳烴和多氯聯苯等）環境污染物總體濃度增加 ， 兒童先天性心臟?。–HDs）發生風險逐漸升高 ， 而隨著血漿微量營養素（包括必需微量元素和B族維生素）總體水平增加 ， CHDs發病風險逐漸降低 。 該結果提示 ， 孕婦孕期暴露環境污染為CHDs危險因素 ， 而微量營養素為CHDs的保護因素 。
陰赪宏教授表示 ， 中國出生人口隊列研究方案的系統介紹 ， 對于相關研究者了解中國出生人口隊列的設計有很好的參考意義 ， 并為進一步圍繞該隊列進行深入研究提供了必要的支撐 。 “孕前-孕早期出生人口隊列的建立 ， 組建了全國出生缺陷孕前-圍孕期研究網絡 ， 為我國出生缺陷研究提供前瞻性大數據研究平臺 ， 為我國重大出生缺陷疾病防治的全鏈條研發體系提供基礎 ， 為進一步降低出生缺陷發生風險提供理論基礎 。 ”陰赪宏教授說 。
“未來 ， 這些研究成果一方面將為醫學研究提供數據支撐 ， 另一方面也將給政府決策和臨床機構的防控工作提供參考 。 如能摸清病因 ， 不僅在前期能告知孕婦風險因素 ， 讓家庭盡早做出選擇 ， 還能進行孕前防控 ， 讓孕婦遠離致畸風險、降低出生缺陷的發生率 。 ”陰赪宏教授說：“我們計劃在未來擴大疾病和健康評估的范圍 ， 以探索生命早期暴露與出生和成年后健康狀況之間的因果關系 。 此外 ， 未來還將收集更多關于胎兒父親的信息 ， 建立生物樣本數據庫 ， 并制定涵蓋整個生命周期的長期隨訪計劃 。 隨著研究的不斷深入 ， 逐步揭開出生缺陷的未解之謎 。 ”