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走過|男博士身高定格1米5：我想把走過的彎路說出來( 二 )

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黃佼醫生見我的第一眼 ， 腦海里仿佛已有了答案 。 詳細溝通后 ， 他為我復盤了整個發病過程 ， 建議拍片檢查 。
據X光片顯示 ， 我雙下肢的骨頭變形嚴重 ， 宛如一根根彎曲的面條 ， 同時生化檢查提醒 ， 還有低鈣血癥 。
身材矮小、骨骼變形、低鈣血癥……我當然知道這些矛頭統統都指向維生素D不足 ， 可我補鈣的日子至少以年為單位 ， 為何還會呈現這種維生素D相對缺乏的癥狀？
“可能是維生素D羥化缺陷型佝僂病 。 ”
在罕見病方面深有研究的黃佼醫生在反復推敲我的患病細節并查閱大量文獻資料后 ， 有了初步判斷 ， 又讓我做了基因檢測 。
經過一個月的漫長等待 ， 最終報告完全證實了黃佼醫生的猜想 。 困擾我大半輩子的謎團終于被揭開：為何各種治療效果皆不理想？全因走錯了方向 。
揭開病癥的神秘面紗
很多不適開始慢慢緩解
【走過|男博士身高定格1米5：我想把走過的彎路說出來】相關數據顯示 ， 維生素D羥化缺陷型佝僂病十分罕見 。
從病理上探究 ， 絕大多數佝僂病是由維生素D缺乏引起的 ， 也叫做營養性佝僂病 ， 但和普通佝僂病不同 ， 這種病靠補充普通維生素D幾乎起不到任何作用 。
一般來說 ， 維生素D2和維生素D3都沒有生物活性 ， 想要發揮生物活性 ， 需要經過體內兩次轉化；而我患的這種病 ， 主要原因在于自身不具備轉化普通維生素D的能力 ， 所以需要補充活性維生素才能起效 。
在補充活性維生素并輔助其他治療手段后 ， 我的很多不適癥狀開始慢慢緩解 ， 但想全部治愈不現實 。 黃佼醫生告訴我 ， 若能在兒童時期確診 ， 并進行正確治療 ， 則完全有可能和正常人一樣生長 。
遺憾歸遺憾 ， 但日子仍要繼續 。 對我而言 ， 揭開病癥的神秘面紗 ， 只是讓我這個做事追求方法論的理科生有了邏輯閉環 ， 對日常生活并沒什么較大改變 。
在很多人眼里 ， 得了罕見病似乎就已無藥可醫 ， 實際并非如此 。
罕見病非常容易誤診和漏診 ， 但部分罕見病通過早期識別和及時的藥物治療控制 ， 患者是可以得到和普通人基本相同的生活與壽命 。
我就是個很好的例子 ， 按發病比例和文獻報道比例來看全國應該相當大部分的患者是漏診了 。 雖然是遲到的確診 ， 但我還是挺幸運的 。 目前身體各項指標趨于正常 ， 每兩周要做一次康復訓練 ， 每年的醫藥費用不過幾千元 。
至于那個生活中繞不開的成家問題 ， 我老實交待：還沒有 。 除去身高原因 ， 經費還需好好攢攢 。
無論刮風下雨 ， 太陽照常升起 。 如今的我已重新回歸正常生活 ， 也祈愿身邊人都平安健康 。
來源：錢江晚報