影像|結節性硬化性綜合癥之多灶性微小結節樣肺細胞增生（MMPH）特征性|細胞|器官|綜合癥|病變

結節性硬化性綜合癥之多灶性微小結節樣肺細胞增生（MMPH）
病史
女， 36歲，偶然體檢發現肺部異常病變。

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上面兩幅HRCT示兩肺多發的隨機分布大小不等磨玻璃結節灶。

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腹部CT示腰椎骨質內可見象牙樣骨質硬化，左腎內可見邊界清晰的低密度結節灶。
增強掃描示左腎病灶內含脂肪密度，周圍可見花邊樣強化，其內可見分隔。
胸腔鏡活檢和病理診斷結果肺部病變為多灶性微小結節樣肺細胞增生( MMPH)、左腎病變為腎血管平滑肌脂肪瘤。
討論
1、結節性硬化綜合癥（TSC）又稱 Bourneville-Pringle病，全身多器官組織缺陷和良性結締組織錯構瘤是 TSC的組織病理基礎，除外周神經骨骼肌、松果體外可累及所有的組織器官，以皮膚神經系統受累為主，有家族性發病傾向和年齡遺傳效應。
2、TSH臨床特點：
TSC 多見于兒童，典型臨床表現為 Vogt 三聯征(癲癇、智力低下、皮脂腺瘤) 。
TSC 累及腎臟與肝臟多為偶然發現，以此首診臨床容易誤診或漏診，其癥狀出現與病變瘤體大小及并發癥相關，可增加腎臟自發性出血和腎癌的危險性，腎臟病變被認為是 TSC 最常見的死亡原因。
3、影像特點和病理基礎：
腦內改變: 神經系統硬化結節病理上由膠質細胞異常的成神經細胞、成膠質細胞、神經節細胞等組成，常有鈣化。
影像表現具特征性:
(1) 室管膜下多發結節，為多發對稱性分布，鈣化結節具特征性
(2) 皮質或皮質下結節，以額頂葉多見
(3) 腦白質區異常信號，呈放射狀、楔形或不定形稍長 T2 信號影為特征， T2WI-FLAIＲ上顯示明顯結節呈等或稍高密度及等 T1稍長 T2信號，增強掃描不強化或強化不明顯，當結節增大且出現明顯強化時應考慮惡變為室管膜下巨細胞星形細胞瘤，后者多位于透明隔和孟氏孔區，CT 是發現室管膜下鈣化結節最敏感的檢查方法，文獻報道，對于臨床高度懷疑 TSC 的患者， CT 可以作為 TSC 初篩診斷的首選方法。
腦外改變：
(1）TSC 合并肝、腎AML: TSC 肝、腎AML 以瘤內含脂肪成分為特征，增強掃描瘤體實性部分明顯強化且強化持續時間較長，瘤體隨時間推移而增大、80% TSC 合并雙腎多發的AML ， TSC中肝 AML 與雙腎AML具有顯著的相關性，二者結合提示 TSC 。
(2) TSC 肺部病變：包括 MMPH和LAM ， MMPH組織學上為增生的II型肺泡細胞，表現為彌漫分布小結節狀密度增高影伴小葉間隔增厚 LAM 主要表現為血管平滑肌的異常增殖，表現為薄壁( ＜ 3mm) 清晰的肺囊腫且均勻分布于全肺。
(3) TSC 骨骼改變：病理機制可能與骨骼生長骨化過程中成熟骨小梁發生融合而不能再吸收、塑型，結果導致致密骨斑樣發育異常有關。特征性骨骼影像表現為椎體內多發硬化小結節伴象牙質樣椎弓硬化研究同時發現，骨質改變以腰椎多見且最先累及，且首先累及附件，椎體病變多位于其后半部，骨質硬化并體積增大見于晚期病例。顱骨病變以板障改變為主，近內板側明顯，部分伴局部體積增大。結果顯示，本病骨質改變具有多骨多發且進行性加重特點。本病需與腎性骨病、成骨轉移性骨腫瘤、燭油樣骨質增生癥鑒別。