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篩查|《JAMA·腫瘤學》：攜帶這三個基因突變的女性，從30歲開始篩查乳腺癌可大幅降低死亡風險！( 二 )

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模型分析主要結果包括估計終生乳腺癌死亡率降幅、獲得的生命年、可避免的乳腺癌死亡例數、每1000名篩查女性的假陽性篩查次數和的良性活檢數 。
建模分析的結果顯示 ，ATM、CHEK2、PALB2突變攜帶者的終生乳腺癌風險分別為20.9%（18.1%-23.7%）、27.6%（23.4%-31.7%）、39.5%（35.6%- 43.3%） 。
與不進行篩查相比 ，若僅從40歲開始進行常規乳腺X光篩查 ， 可使乳腺癌死亡率降低36.4%-38.5% 。
若從25歲開始每年進行一次MRI篩查 ， 40歲后每年再進行一次乳腺X光檢查能使乳腺癌死亡率降低55.7-60.2% ， 但每1000名女性中預計會出現 5592-5932次假陽性檢查和1637-1725次良性活檢。
若從30歲開始每年進行一次MRI篩查 ， 40歲后結合每年乳腺X光檢測能使乳腺癌死亡率降低55.4-59.5%， 但每1000名女性中預計會出 5075-5415次假陽性檢查和1439-1528次良性活檢。
若從35歲開始每年進行一次MRI篩查 ， 40歲后每年再進行一次乳腺X光檢查可使乳腺癌死亡率降低54.4%-57.6% ， 但每1000名女性中預計會出現 4661-5001次假陽性檢查和1280-1368次良性活檢 。
若從40歲開始每年各進行一次MRI和乳腺X 光檢查 可將乳腺癌死亡率降低52.3%-53.6% 。
篩查|《JAMA·腫瘤學》：攜帶這三個基因突變的女性，從30歲開始篩查乳腺癌可大幅降低死亡風險！
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不同篩查策略下乳腺癌死亡率下降、獲得生命年、避免的乳腺癌死亡情況
從上文數據可知 ， 在以上5種篩查策略中 ， 從25歲開始進行篩查的女性 ， 乳腺癌死亡率降幅最大 ， 但出現的假陽性次數和良性活檢次數也最多 。
此外 ， 為了探究早期乳腺X光檢查是否會讓攜帶ATM、CHEK2、PALB2 致病性突變的女性獲益 ， 研究人員還分析了在40歲 之前開乳腺X光檢查對乳腺癌死亡率的影響 。
結果發現 ，若在30歲開始進行MRI篩查的基礎上 ， 40 歲之前增加乳腺X光檢查反而不能進一步降低乳腺癌的死亡率（0.1%-0.3%） ， 且每1000名女性預計會增加649-650次假陽性檢查和58-59次良性活檢 。
結合上述建模分析結果 ， 研究人員認為 ，對于攜帶ATM、CHEK2、PALB2 致病性突變的女性 ， 目前最佳的篩查策略應該從30-35歲開始每年進行一次MRI檢查 ， 40歲開始每年再進行一次乳腺X光檢查 ， 這種篩查方式能夠降低50%以上的乳腺癌死亡 ， 并且與25歲開始篩查相比能夠減少大量假陽性檢查次數 。
此項研究為中高危乳腺癌致病性突變攜帶者的篩查策略提供了強有力的循證醫學證據 ， 相信未來 ， 這項研究結果能進一步完善乳腺癌篩查指南 ， 讓更多乳腺癌患者實現獲益 。
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參考文獻：
1. Rongshou Zheng, Siwei Zhang, Hongmei Zeng, et al. Cancer incidence and mortality in China, 2016, Journal of the National Cancer Center,2022. doi: 10.1016/j.jncc.2022.02.002.
2. National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: genetic/familial high-risk assessment: breast, ovarian, and pancreatic. Version 1.2022-August 11, 2021. Accessed November 17, 2021.
https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf
【篩查|《JAMA·腫瘤學》：攜帶這三個基因突變的女性，從30歲開始篩查乳腺癌可大幅降低死亡風險！】5. Mandelblatt JS, Stout NK, Schechter CB, et al. Collaborative modeling of the benefits and harms associated with different U.S. breast cancer screening strategies. Ann Intern Med. 2016;164(4):215-225. doi:10.7326/M15-1536.