1. 首頁 > 健康養生 > >

胎兒出現klhl40基因純合致病變異

養生常識健康知識

不久前的一個上午 ， 東莞市婦幼保健院產前診斷中心胎兒醫學?？圃\室內 ， 年輕的小劉和懷孕7個多月的妻子忐忑不安地等待著“判決” 。
胎兒醫學?？浦魅瘟盅笱蠛歪t學優生遺傳專科博士袁海明 ， 坐到了他們的對面 。 林洋洋拿出一份全外顯子測序技術鑒定報告 ， 她沒有猶豫 ， 告知了結果：胎兒出現了KLHL40基因純合致病導致的變異 。
胎兒出現klhl40基因純合致病變異
文章圖片
此前 ， 小劉的妻子在其他醫院做超聲檢查顯示：“胎兒多發關節攣縮、足內翻、胎動減少、羊水過多 。 ”發現問題嚴重 ， 醫生建議他們到東莞市婦幼保健院產前診斷中心胎兒醫學專科咨詢 。
林洋洋接診后 ， 請超聲科醫生曾秀梅、郭紅梅進行臨床表型分析 ， 請醫學遺傳科博士袁海明做全外顯子測序技術鑒定 ， 最終找到了胎兒發育異常的根源 ， 小劉的妻子只能選擇終止妊娠 。
小劉和妻子悲傷地走出診室的一幕 ， 烙印在林洋洋和袁海明腦海 。 不過 ， 這不是他們第一次見到KLHL40基因變異病例 。 這兩年 ， 他們已為4個不同家庭鑒定了5例由KLHL40基因純合變異或者復合雜合變異導致的病例 ， 這些病例都確診為“先天性桿狀體肌病8型” ， 均遺傳自父母雙方 ， 遺傳該疾病的風險為1/4 。
胎兒出現klhl40基因純合致病變異
文章圖片
林洋洋介紹 ， “先天性桿狀體肌病8型”是一種嚴重的常染色體隱性遺傳病 ， 其主要臨床特征為：產前羊水過多、胎動減少、多發關節攣縮 ， 雙足內翻 ， 水腫 ， 患兒出生即出現嚴重的全身性肌無力 ， 常導致呼吸衰竭需要呼吸機輔助通氣 ， 吞咽困難 。 患兒因病情重而多在圍產期或出生后5個月內死亡 。
胎兒期一旦確診此病 ， 夫妻雙方可以知情選擇終止妊娠避免生育嚴重缺陷患兒 。 再次生育需要及早做產前診斷或植入前遺傳病診斷 。
“先天性桿狀體肌病8型”一度被認為是極為罕見的遺傳病 ， 全世界僅有46例文獻報道 ， 中國報告的病例僅11例 。 可如此罕見的疾病 ， 為何東莞市婦幼保健院在兩年內就能確診5例？
胎兒出現klhl40基因純合致病變異
文章圖片
袁海明表示 ， 這個疾病或許并不罕見 ， 報道稀少最主要的原因可能是：其導致的嬰兒夭折率高 ， 很多在圍產期（指懷孕28周到產后一周）就夭折了 ， 可能還沒來得及進行檢測；也有的是孕婦沒有條件做正確的遺傳學檢測 。
【胎兒出現klhl40基因純合致病變異】他們通過大數據分析來計算該病的發病頻率 ， 他們提供了強有力的數據支持KLHL40基因應該被列入隱性基因擴展性攜帶者篩查基因列表中 ， 目前 ， 該研究成果已在國際知名學術期刊OrphanetJRareDis成功發表 。