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腳腫、臉腫、喉頭水腫！這種罕見病有了急救藥 華山醫院開出首張處方

健康知識養生常識

年紀輕輕的高小姐 ， 8歲開始發病就得了一種奇怪額毛病 ， 時不時地發生手足腫脹、面部腫脹 ， 20多年來更是發生過四次喉頭水腫 ， 還有一次因為腹痛差點接受急診開腹手術 。 從小飽受折磨的高小姐準備懷孕 ， 然而近一段時間她的水腫癥狀發作卻越來越頻繁……
“很怕影響妊娠 ， 聽說復旦大學附屬華山醫院引進了專門用于控制這種病急性發作的藥物 ， 于是我就來到了華山醫院變態反應科 。 ”今天上午 ， 高小姐在該院變態反應科主任駱肖群教授的診室里說 。
腳腫、臉腫、喉頭水腫！這種罕見病有了急救藥 華山醫院開出首張處方
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圖說：患者在華山醫院變態反應科就診采訪對象供圖
駱肖群教授告訴采訪人員 ， 高小姐所患的疾病叫遺傳性血管性水腫(hereditaryangioedema,HAE) ， 患者由于基因突變引起C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏的一種常染色體顯性遺傳病 。 這種疾病屬于罕見病 ， 有家族遺傳性 。 根據患者的反應 ， 他們的身體會不定期出現腫脹 ， 有時是手足 ， 有時是腸道 ， 有時是面部 ， 更可怕的是氣道也會發生腫脹 。 而腫脹的發作并沒有規律 ， 患者時時刻刻都生活在可能窒息的風險中 。 他們的生命被腫脹的身體禁錮 ， 生活充滿束縛：“約好了打球 ， 腳腫了 ， 鞋都穿不上 ， 不要說出門”、“老板讓和合作方談判 ， 臉腫了還沒消 ， 影響公司形象”、“好不容易談了女朋友 ， 我不敢告訴她實情”……
然而 ， 了解這種罕見病的人不多 ， 甚至包括許多醫生對這個疾病也相當陌生 。 由于知曉率低 ， 確診手段缺乏、沒有特效藥 ， 這樣的患者發作時往往延誤治療 ， 或者無藥可用 ， 相當多HAE患者都有被誤診的經歷 ， 比如誤診為闌尾炎而做手術、因氣道梗阻而氣管切開 ， 還有些因窒息而過早失去生命 。
駱肖群說 ， 根據患者的發病經過、結合她C1-INH和C4的檢查結果 ， 認為符合HAE診斷 ， 并根據目前發作的情況 ， 開出了上海市控制HAE急性發作藥物艾替班特的首張醫保處方 。 原價6千的藥物 ， 醫保支付后自付1千多 ， 特效藥在手的高小姐心中一塊石頭終于落了地 。
其實 ， 臨床上很多醫生對HAE認識有限 ， 常常把HAE的水腫誤認為是蕁麻疹、過敏等 ， 其實用于治療蕁麻疹、過敏的抗組胺藥、糖皮質激素對HAE是無效的 。 過去我國治療HAE需要長期口服達那唑 ， 這是一種雄激素類藥物 ， 女性患者長期口服會出現男性化改變 ， 孕期更是無法用藥 ， HAE急性發作期需要的冰凍血漿在目前也是比較不容易獲得的 ， 而且現有這些藥物都無法完全避免疾病發作 。
艾替班特（Icatibant緩激肽受體拮抗劑） ， 是目前國外用于HAE急性發作治療的主要藥物 ， 2011年在美國獲批上市 ， 2021年4月進入中國并獲批 ， 2022年1月納入中國國家醫保目錄 ， 經過國家醫保局牽頭組織的藥品談判 ， 藥價從每劑9660元降到4330元 。 作為急救藥物 ， 艾替班特可以快速有效的控制HAE患者水腫的癥狀 ， 為HAE患者提供期盼已久的安全有效的治療新手段 。
腳腫、臉腫、喉頭水腫！這種罕見病有了急救藥 華山醫院開出首張處方
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常見的HAE癥狀網絡圖
作為上海首家將艾替班特納入醫院醫保藥品目錄的醫院 ， 在復旦大學附屬華山醫院院領導的直接協調指揮下 ， 變態反應科與藥劑科、醫保辦等各個相關科室通力合作、積極溝通 ， 用最短的時間迅速打通藥品從采購到處方收費的各環節 ， 使HAE患者能接受最先進有效的治療 ， 同時 ， 通過納入醫保支付極大減輕了患者的經濟負擔 ， 使疾病發作得到有效控制 。 能夠及時用到針對性的藥物 ， HAE患者可怕的窒息風險降到了最低 ， 終于可以實現職場無憂、出行自由 ， 也可以像普通人一樣大膽追求生活 ， 擁有與“腫”不同的人生 。