女孩一上課就瞌睡!醫生:不是懶是病( 二 )


醫生讓姜姜查了血常規、肝功、腎功 , 做了顱腦磁共振平掃 , 都沒有明顯異常 。 又做了腰椎穿刺 , 抽取腦脊液外送北京的發作性睡病研究中心檢測 。 結果回報:下丘腦分泌素(HCRT1)明顯下降 , HLA-DQB1有基因突變 。
這個相關基因HLA-DQB1正是睡眠覺醒調控的關鍵 , 類似睡-醒“開關” , 基因突變就相當于開關有點“失靈” 。 開關“失靈” , 意味著不只白天睡不醒 , 夜間也睡不好 , 例如頻繁覺醒、夢多、有睡前幻覺等 。
真相大白 , 姜姜被確診為“發作性睡病” , 過去10年說不出的疑惑 , 終于都有了答案 。 黃若蘭醫生說 , 該病可能影響終身 , 目前主要的治療方案是 , 如果有猝倒發作 , 可以用藥控制;白天嗜睡也能想辦法減少一部分 , 但藥物使用受到限制 。 通用方法包括關注改善夜間睡眠 , 給予適當環境小睡以及避免過度情緒激動 。 也就是說 , 要想辦法晚上“睡好” , 才能減輕白天的“秒睡” 。
除了以上對癥治療 , 最近幾年隨著對疾病認識的提高 , 也發現成人發病患者與兒童發病患者特點有所不同 , 南北方患者各有特點 , 可能有與流感相關的不同免疫背景 。 這些都提示 , 未來科技進步 , 免疫治療的進展可能會給發作性睡病帶來治療曙光 。
女孩一上課就瞌睡!醫生:不是懶是病
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每1萬人中有大約2-6人發病高峰發病年齡為8-20歲
據研究 , 發作性睡病的患病率大約為2-6/10000 , 每1萬人中有大約2-6個發作性睡病的患者 , 其中高峰發病年齡為8-20歲 , 正是廣大兒童青少年求學的階段 。 對于這部分患者而言 , 日間反復困倦 , 難以控制的倒頭就睡 , 并不是因為偷懶 , 而是因為受到發作性睡病的困擾 。
發作性睡病患者典型的癥狀包括日間過度嗜睡、情緒激動誘發的猝倒、入睡前幻覺以及睡癱(也就是俗稱鬼壓床 , 大腦已經覺醒但是身體仍不能動 , 一般可以自行緩解) 。 其它癥狀包括異常體重增加 , 夜間睡眠障礙 , 情緒障礙以及性早熟等等 。
2021年斯坦福大學公布美國發作性睡病登記的最新結果 , 雖然該病初次發病年齡多為青少年 , 但平均就醫年齡為26.4歲 , 平均診斷年齡為30.1歲 。 59%的患者有過一次誤診 , 29%的患者經歷過五次以上就醫才診斷 。 兒童發病的患者更明顯 , 首次就醫到診斷的平均年限達到4.5年 。 這說明發作性睡病仍屬于易被誤診誤治的疾病 , 需要更多關注與認識 。
女孩一上課就瞌睡!醫生:不是懶是病】發作性睡病診斷的臨床標準主要是癥狀、多導睡眠監測以及多次小睡潛伏期試驗的結果 , 這一診斷對于從事公共安全相關的職業(如公交車司機、飛行員)來說意義重大 。 要對這一診斷進行分型 , 需要采集腦脊液進行下丘腦分泌素檢驗 。