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女孩基因突變最快48秒睡著 大笑就渾身無力想睡覺 醫生揭秘

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稿源：快科技
近日 ， 廣東深圳23女孩的姜姜（化名）一大笑就渾身無力想睡覺 ， 這個問題已困擾她10余年 ， 上學時 ， 她常常因為在課堂上突然睡著被老師批評 。
最近 ， 姜姜在深圳大學總醫院神經內科確診為發作性睡病 。 醫生表示 ， 姜姜下丘腦分泌素明顯下降 ， 同時伴有基因突變 ， 導致病癥出現 。 隨后 ， 醫生給姜姜進行了治療 ， 改善其癥狀 。
結果提示 ， 五次小睡試驗中 ， 她有四次在8分鐘以內睡著 ， 平均睡眠潛伏期（從關燈到睡著的時間）只有2.8分鐘 ， 最短的一次她只用了0.8分鐘 ， 也就是48秒就睡著了 。
女孩基因突變最快48秒睡著 大笑就渾身無力想睡覺 醫生揭秘
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醫生介紹 ， 正常人睡著的平均時間是10-30分鐘 ， 姜姜這種“秒睡”是睡病的典型表現 ， 于是給姜姜完善了顱腦核磁共振、基因檢測等檢查 ， “基因檢測顯示在HLA-DQB1的等位基因上 ， 它是突變陽性的” ， 這個基因是睡眠的開關 ， 基因突變就相當于開關“失靈”了 。
據悉 ， 病可能影響終身 ， 目前主要的治療方案是 ， 如果有猝倒發作 ， 可以用藥控制；白天嗜睡也能想辦法減少一部分 ， 但藥物使用受到限制 。 通用方法包括關注改善夜間睡眠 ， 給予適當環境小睡以及避免過度情緒激動 。 也就是說 ， 要想辦法晚上“睡好” ， 才能減輕白天的“秒睡” 。
【女孩基因突變最快48秒睡著 大笑就渾身無力想睡覺 醫生揭秘】據研究 ， 發作性睡病的患病率大約為2-6/10000 ， 每1萬人中有大約2-6個發作性睡病的患者 ， 其中高峰發病年齡為8-20歲 ， 正是廣大兒童青少年求學的階段 。 對于這部分患者而言 ， 日間反復困倦 ， 難以控制的倒頭就睡 ， 并不是因為偷懶 ， 而是因為受到發作性睡病的困擾 。
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