失眠|你身邊有患重癥肌無力的人嗎？基因突變|發作性睡病|女孩

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我開始發病時癥狀很典型，大概是19年下半年，最初癥狀為說話多了感覺費勁，說不出來，一開始爸媽以為整牙原因帶我去看了我們縣醫院的牙科，醫生也沒說出個所以然。
后來癥狀越來越重，出現飲水嗆咳，說話說不完整，得歇一會兒才能繼續，而且晨輕暮重。爸媽開始重視起來，然后帶我去大醫院看病。
【失眠|你身邊有患重癥肌無力的人嗎？】做完檢查后，醫生確診我為重癥肌無力，聽到這個消息后，我都懵了。從那以后，我的整個世界都是灰色的，再也沒有其它顏色。
——來自小李的自述
重癥肌無力令人膽戰心驚!
重癥肌無力常從一組肌群開始，逐漸累及到其他肌群，直到全身肌無力。部分患者短期內病情可出現迅速進展，發生肌無力危象。
重癥肌無力是一種相對罕見的自身免疫性疾病，其中在骨骼肌的神經肌肉接頭處形成針對煙堿型乙酰膽堿突觸后受體的抗體。
它是一種II型超敏免疫反應，通過重復使用導致肌力逐漸降低的特征模式，可在休息一段時間后肌力恢復。

重癥肌無力可發生于任何年齡。流行病學顯示，早發型(<50歲)重癥肌無力在女性中更常見，而晚發型(≥50歲)重癥肌無力在男性中更常見。
眼肌型重癥肌無力以男性為主，約2/3的眼肌型重癥肌無力患者在初次就診的2—3年內可進展為全身型重癥肌無力。在兒童人群中，重癥肌無力通常發生在女孩中。
這些肌肉最容易受累!
全身骨骼肌均可受累，表現為波動性無力和易疲勞性，癥狀呈“晨輕暮重” ，活動后加重、休息后可減輕。
眼外肌最易受累，表現為對稱或非對稱性上瞼下垂或雙眼復視，是重癥肌無力最常見的首發癥狀，見于80%以上的重癥肌無力患者。

除了以上肌肉容易受累外，這些肌肉同樣癥狀明顯：
■ 咀嚼肌受累可致咀嚼困難。
■ 呼吸肌無力可致呼吸困難。
■ 頸肌受累可出現抬頭困難或不能。
■ 腦神經支配肌肉較脊神經支配肌肉更易受累。
■ 發病早期可單獨出現眼外肌、咽喉肌或肢體肌肉無力。
■ 肢體無力以近端為著，表現為抬臂、梳頭、上樓梯困難，感覺正常。
■ 咽喉肌受累可出現構音障礙、吞咽困難、鼻音、飲水嗆咳及聲音嘶啞等。
■ 面肌受累可致眼瞼閉合無力、鼓腮漏氣、鼻唇溝變淺、苦笑或呈肌病面容。