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發作性睡病患者嗜睡不是因為懶，這項研究揭示發病機制

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發作性睡病患者嗜睡不是因為懶，這項研究揭示發病機制
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視覺中國資料圖
9月22日是“世界發作性睡病日” 。 當日 ， 2023年科學突破獎（BreakthroughPrize）的獲獎名單公布 ， 來自斯坦福大學醫學院的EmmanuelMignot和來自筑波大學的MasashiYanagisawa被授予這一殊榮 ， 他們發現人的發作性睡病是由分泌促醒物質的下丘腦分泌素（又稱增食欲素）的腦細胞缺失引起的 ， 這為開發新的睡眠障礙診斷和治療方法鋪平了道路 。
科學突破獎是一項全球性科學獎項 ， 被譽為科學界的奧斯卡 ， 旨在表彰全球頂尖物理、數學和生命科學家的研究成果 。
發作性睡病是一種慢性睡眠障礙 ， 臨床上以不可抗拒的短期睡眠發作為特點 ， 往往伴有猝倒發作、睡眠癱瘓癥、睡眠幻覺等其他癥狀 。 這一疾病已在全球多個地區被認定為罕見病 ， 在過去 ， 人們對其發病機制知之甚少 。 目前在中國 ， 在患者組織“覺主家發作性睡病關愛中心”明確登記姓名的患者僅有1600人 ， 在幾大睡眠中心登記的病例也不足6000人 。
Mignot是斯坦福大學發作性睡病研究中心的主任 ， 美國科學院院士 ， 在發作性睡病的研究領域與北京大學人民醫院睡眠中心開展了長達20年的合作 ， 共同發表了有影響的學術論文20余篇 ， 對促進中國對該疾病的認識及診療起到了巨大的推動作用 。
9月23日 ， 北京大學人民醫院睡眠中心主任、世界睡眠協會秘書長 ， 亞洲睡眠學會主席韓芳教授告訴澎湃新聞采訪人員 ， 在Mignot和Yanagisawa分別開展針對發作性睡病的不同研究項目和對其病因有了新的認識之前 ， 人們對其發病機制知之甚少 。 正是他們的研究 ， 發現其關鍵在于下丘腦分泌素這種具有促醒作用的物質功能失調所致 。
韓芳進一步表示 ， 在一些動物中 ， 例如狗和小鼠是由增食欲素結合的受體基因或合成食欲素的前體基因的突變引起的 。 而對于人類來說 ， 這種疾病是由免疫系統攻擊產生增食欲素的細胞（可能“誤認為”它是病毒顆粒）引發的 。
“過去 ， 我們都認為發作性睡病在青春期以后發病就多 ， 白人在22-23歲發病多 ， 但中國發作性睡病是在7-8歲居多 ， 我們比西方人發病早 ， 這主要是由于我們中國人有一個基因跟人類白細胞抗原相關 ， 跟免疫相關 ， 這個基因位點會導致中國人提早發病 。 同時我們還發現 ， 豬流感病毒甚至是流感病毒 ， 是誘發發作性睡病的一個重要原因 。 ”韓芳說 。
這一研究發現意義何在？韓芳表示 ， Mignot和Yanagisawa的這一發現 ， 使腦脊液增食欲素測定成為發作性睡病診斷的金標準方法 ， 由此促進了腦脊液中的治療發作性睡病促醒藥物以及治療失眠癥的促睡藥物的開發 。 同時發現“發作性睡病”是一種自身免疫性的神經退行性疾病 ， 增加了對其他神經退行性病可能是由選擇性神經元喪失引起的新認識 。 相關研究也進一步闡明了清醒睡眠調節的的中樞機制 ， 是過去20余年睡眠研究領域的突破性進展 ， 并已經轉化為廣泛的臨床應用 ， “只要檢測出丘腦分泌素水平低 ， 低到110數值以下就診斷為發作性睡病 ， 結果很準確 。 ”
韓芳表示 ， 這項研究的發現能夠讓中國睡病患者從中獲益 。 在診斷方面 ， 利用腦脊液測定 ， 防止患者被誤診為精神分裂癥 。 同時 ， 也可能盡早利用免疫調節手段進行干預 。 中國的發作性睡病的發展還很不平衡很不規范 ， 地區發展不平衡 ， 甚至現在很多病人沒有對應的藥物 ， 醫院也沒有適應癥的藥物 ， 面臨著無藥可用的問題 。 同時 ， 患者群體在生活過程當中面臨很多困難 ， 從個人的學習、工作到社會公共安全 ， 發作性睡病帶來的影響是巨大的 。