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身體衛士“罷工”，罕見病男嬰移植造血干細胞重生( 二 )

健康知識養生常識


大寶有罕見病 ， 要二孩要做基因篩查
武漢兒童醫院副院長、呼吸內科學術帶頭人陸小霞教授介紹 ， 可可所患的雖然是一種基因遺傳的疾病 ， 但只要有精密的產前診斷技術“護航” ， 可可父母再生一個健康的寶寶并非難事 。 根據單基因遺傳疾病的原理 ， 若母親再次懷孕 ， 胎兒為男性 ， 將有50%的機會患上慢性肉芽腫病 ， 50%機會為正常；若胎兒為女性 ， 將有50%機會為正常 ， 另外50%機會為突變攜帶者 。 如果是攜帶者 ， 就意味著她本身不會發病 ， 她生育的下一代男嬰才有可能發病 。 因此 ， 做出正確的診斷非常重要 。
武漢兒童醫院精準醫學實驗室主任何學蓮博士介紹 ， 基因檢測在預防出生缺陷方面作用很大 。 已生育過基因病子女的夫妻 ， 以及產前診斷有異常的夫妻 ， 都建議接受基因檢測 。 在孕中期給孕婦做無創基因檢測 ， 可盡早篩查出染色體異常的胎兒 。